La enfermedad de los huesos de cristal, comúnmente conocida como "muñeca de porcelana", es una enfermedad rara causada por osteogénesis imperfecta congénita. Las personas con la enfermedad de los huesos de cristal serán muy frágiles y, por lo general, no pueden realizar ejercicios extenuantes. También preste atención a su dieta y evite fumar, beber y comer alimentos ácidos. Entonces, ¿pueden las personas con enfermedad de los huesos de cristal tener hijos? ¿Es posible tener hijos con enfermedad de los huesos de cristal?
1. ¿Qué es la enfermedad de los huesos de cristal?
La enfermedad de los huesos de cristal también se conoce como osteogénesis imperfecta y es un trastorno congénito del desarrollo óseo y perióstico. son fragilidad ósea, esclerótica azul, sordera, laxitud articular, cambios dentales y anomalías de la piel.
2. El daño de la enfermedad de los huesos de cristal
Si se trata de una enfermedad de los huesos de cristal congénita, provocará hemorragia intracraneal y la muerte del feto. , puede provocar fracturas repetidas, a menudo deformidad angular, formación de falsas articulaciones, etc. También pueden aparecer pies planos y valgos. La luxación articular habitual también es común y puede incluir dientes permanentes incompletos, sordera progresiva, etc.
3. ¿Es posible tener hijos con enfermedad de los huesos de cristal?
Para las mujeres embarazadas con enfermedad de los huesos de cristal, la tasa de supervivencia de sus hijos es menor, pero esto no significa que son completamente infértiles. La enfermedad de los huesos de cristal ya existe en China. En los casos de parto exitoso, si una paciente con enfermedad de los huesos de cristal está embarazada, se debe realizar un control prenatal durante el embarazo. feto mediante ecografía B, detección del síndrome de Down y análisis genético del líquido amniótico y de las vellosidades coriónicas.
Cabe señalar que el embarazo es una prueba difícil para los pacientes con enfermedad de los huesos de cristal. Independientemente de si el parto es exitoso, todos deben considerar cuidadosamente si concebir.
4. ¿Es peligroso que una paciente con huesos quebradizos dé a luz?
Es muy peligroso para una futura madre que sufre la enfermedad de los huesos quebradizos, porque corre riesgo de fractura. en cualquier momento durante todo el embarazo. Por lo tanto, las mujeres embarazadas con enfermedad de los huesos de cristal deben consultar a un médico profesional lo antes posible y realizar el embarazo y el parto bajo la supervisión de un médico profesional.
5. ¿La enfermedad de los huesos de cristal es hereditaria?
La enfermedad de los huesos de cristal es una enfermedad genética con anomalías cromosómicas. Si alguno de los padres tiene la enfermedad de los huesos de cristal, existe un 50 % de posibilidades de transmitirla. a la siguiente generación. Esta enfermedad no tiene nada que ver con el sexo del feto.
Por lo tanto, en los pacientes con enfermedad de los huesos de cristal, incluso si el feto nace con éxito, la enfermedad puede ser hereditaria.
6. Síntomas de la enfermedad de los huesos de cristal
(1) Pérdida de la forma del cuerpo: esto se debe principalmente a la consolidación defectuosa de las fracturas de las extremidades, la angulación y la superposición en el sitio de la fractura. La columna presenta una cifosis importante. La fragilidad ósea es la manifestación más destacada de esta enfermedad, que provoca fácilmente estiramientos y fracturas musculares. Las lesiones leves pueden causar fracturas en los pacientes y los pacientes graves pueden experimentar fracturas espontáneas. Las personas con el tipo congénito tienen múltiples fracturas al nacer. La mayoría de las fracturas son de tipo tallo verde, con menos desplazamiento, dolor leve y curación rápida. Dependen de la osteogénesis subperióstica, por lo que a menudo pasan desapercibidas y provocan conexiones deformadas. Los huesos largos y las costillas son sitios comunes. La deformidad causada por múltiples fracturas reduce aún más la longitud del hueso. Después de la adolescencia, la tendencia a sufrir fracturas disminuye gradualmente. La enfermedad congénita grave de los huesos de cristal puede provocar decenas de fracturas. Las fracturas se producen con mayor facilidad en los miembros inferiores que en los superiores. La fractura sana a un ritmo normal. Puede haber varias fracturas en un solo lugar. La consolidación defectuosa y la atrofia por desuso agravarán la deformidad de las extremidades y harán que las extremidades pierdan su forma.
(2) Cefalia: frente ancha, huesos parietales y temporales elevados y hueso occipital caído. El abultamiento del cráneo hace que la cara craneal pierda el equilibrio, haciendo que la cara sea triangular, y las orejas se mueven hacia afuera y hacia abajo, haciendo que la cabeza parezca un "casco militar". Las personas con displasia craneal grave tendrán una sensación de delgadez en el cráneo al nacer. Más tarde, la cabeza se ensancha, el hueso parietal y el hueso occipital sobresalen, los dos huesos temporales se abultan, el hueso frontal sobresale hacia adelante, las orejas se empujan hacia abajo y la cara se convierte en un triángulo invertido. Algunos pacientes tienen hidrocefalia.
(3) Esclerótica azul: representa más del 90%. Aunque no todos los pacientes tienen esclerótica azul, este signo es común. La esclerótica se vuelve muy delgada y transparente, lo que permite que se vea el pigmento del ojo. El color puede variar desde el azul cielo intenso hasta el blanco azulado. A veces, la esclerótica blanca forma un anillo alrededor de la córnea, como los anillos de Saturno, por eso se le llama "anillo de Saturno". Los pacientes suelen desarrollar hipermetropía pero generalmente tienen una visión normal. En ocasiones se produce una opacificación en la periferia de la córnea, denominada arco juvenil. No hay anomalías en el grosor y la estructura de la esclerótica y su translucidez se debe a cambios en la naturaleza del tejido de fibras de colágeno.
(4) Relajación del tejido conectivo: Debido a la relajación de ligamentos y articulaciones, el rango de movimiento articular excede lo normal. El tono muscular también se reduce. La piel se vuelve más fina y con frecuencia se produce sangrado subcutáneo.
Una prueba de Rumpel Leede positiva indica que los capilares también son frágiles. La cicatrización de las heridas es deficiente y las cicatrices que se forman son anchas y gruesas. Los niños suelen sufrir laxitud de los ligamentos, lo que puede provocar dislocaciones recurrentes de la rótula, lo que los hace propensos a caídas y fracturas frecuentes. Los ligamentos espinales flojos pueden provocar fracturas por compresión de los cuerpos vertebrales, provocando cifosis y escoliosis.
(5) Cambios dentales: El esmalte de los dientes es básicamente normal, pero falta dentina. El primero se origina en la corteza externa, por lo que no se ve muy afectado; el segundo pertenece a la corteza mesotelial, por lo que suele verse afectado. Tanto los dientes temporales como los permanentes se afectan y rompen fácilmente, lo que dificulta el llenado de las caries. Los dientes tienden a tornarse de color marrón amarillento o gris azulado transparente. Los niños pequeños tienen los primeros incisivos en hacer erupción, por lo que también son los más susceptibles a verse afectados.
(6) Sordera: Es más común en niños mayores, a menudo ocurre entre las edades de 11 y 40 años, representa alrededor del 25% y no es una característica importante. Puede provocar un trastorno de la conducción por otosclerosis, o también puede manifestarse como sordera nerviosa por la presión sobre el nervio auditivo. La otosclerosis se debe a una proliferación anormal del cartílago. Después de la calcificación, la parte petrosa del hueso temporal también se vuelve esclerótica. La placa del pie del estribo unida a la ventana ovalada se fija debido a la anquilosis ósea. por el daño del nervio auditivo cuando sale de la base del cráneo causado por la presión. De vez en cuando también se observan tinnitus y vértigo.
(7) Músculos débiles.
(8) Enano. Esto se debe a un crecimiento ligeramente más corto de lo normal y a una consolidación defectuosa de múltiples fracturas en la columna y las extremidades inferiores.
(9) El ancho de las cicatrices de la piel aumenta, lo que también se debe a defectos en el tejido de colágeno.