En 1938, Turner describió un síndrome que se presentaba principalmente en mujeres, incluyendo cuello palmeado, desarrollo inmaduro y valgo cubital, al que denominó síndrome de Turner. Posteriormente, se descubrió que estas pacientes tenían ausencia congénita de ovarios, y se descubrió que las pacientes con síndrome de Turner tenían solo 45 cromosomas, concretamente 44 autosomas y un cromosoma sexual, el 45XO. La falta de un cromosoma sexual no sólo produce agenesia gonadal sino que también provoca otras malformaciones. Estas pacientes femeninas tienen una apariencia enana típica y pueden tener cuellos palmeados, líneas de cabello cortas y anchas, codos palmeados, rodillas palmeadas, pliegues, deformidades mandibulares, anomalías en las uñas, coartación aórtica, hipertensión esencial y ganglios linfáticos de las extremidades, retraso en la menstruación. etc.