Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad causada por cambios en la secuencia de aminoácidos de la hemoglobina que conducen a cambios en la morfología celular. La hemoglobina normal es un tetrámero compuesto por dos cadenas α y dos cadenas β, en las que cada cadena peptídica está conectada a un hemo a través de un enlace no valente. La cadena alfa consta de 141 aminoácidos y la cadena beta consta de 146 aminoácidos. La estructura molecular de la hemoglobina en pacientes con anemia falciforme es diferente a la de las personas normales.
La secuencia de aminoácidos de la hemoglobina en la anemia falciforme se debe a la sustitución del glutamato hidrofílico polar cargado negativamente por la valina hidrofóbica no polar no cargada, lo que produce una disminución de la solubilidad de la hemoglobina. En áreas capilares con baja tensión de oxígeno, la HbS forma una estructura de gel tubular (como una estructura en forma de varilla), lo que hace que los glóbulos rojos se retuerzan en forma de hoz (es decir, hoz). Este glóbulo rojo rígido con forma de hoz no puede pasar a través de los capilares, y la gelificación de HbS aumenta la viscosidad de la sangre, bloqueando los capilares, causando isquemia e hipoxia en los tejidos y órganos locales, lo que resulta en esplenomegalia y dolor torácico y abdominal (también conocido como "drepanocitosis"). crisis dolorosa") y otras manifestaciones clínicas.
Actualmente no existe ningún tratamiento evidente