En primer lugar, es posible que las ratas que comen accidentalmente materiales radiactivos nucleares (porque hay muchas razones para la mutación genética) muten en ratas gigantes devoradoras de hombres, y hubo un incidente de ratas gigantes mutantes. comiendo gente en Rusia ese año. Más tarde, se envió al ejército para eliminar las ratas gigantes mutantes que se pudieran encontrar
Introducción a la mutación: la mutación es cualquier cambio hereditario en el material genético que no sea causado por recombinación genética. . Las mutaciones genéticas se dividen en dos categorías: mutaciones espontáneas y mutaciones inducidas.
Las mutaciones pueden ocurrir a nivel cromosómico o a nivel genético. Las primeras se denominan aberraciones cromosómicas y las segundas, mutaciones genéticas. Las mutaciones genéticas pueden resultar de sustituciones de pares de bases o de la suma y resta de una o más bases.
Los resultados de las mutaciones genéticas dependen de muchos factores, especialmente de los cambios en la información de los aminoácidos. Por ejemplo, las mutaciones sin sentido pueden provocar sustituciones de aminoácidos y las mutaciones sin sentido pueden provocar la terminación prematura del contenido de polipéptidos.
La reversión genética puede restaurar la secuencia original, o puede ocurrir una nueva mutación en otro sitio, lo que resulta en la restauración del fenotipo. Estas últimas se denominan supresiones y pueden ocurrir en el mismo codón que la mutación original o en un codón diferente. Cuando la mutación revertida no está en el mismo gen que la mutación original, se denomina supresión intergénica. Esta inhibición a menudo implica cambios en el anticodón del ARNt.
Las mutaciones genéticas pueden ser causadas por la radiación, que causa daño genético al romper los cromosomas. También puede ser causada por la interacción de sustancias químicas con el ADN o por provocar la formación de hebras anormales entre el ADN. Ciertos tipos de daños en el ADN pueden ser causados por la radiación, pero no por roturas cromosómicas, que pueden corregirse mediante el sistema de reparación de la célula.
Las mutaciones genéticas pueden ser causadas por ciertas sustancias químicas llamadas mutágenos químicos. Actualmente se conocen muchos mutágenos químicos y sus mecanismos mutagénicos son diferentes. Durante el proceso de replicación del ADN, las mutaciones pueden ser causadas por sustitución de análogos de bases, modificación química de bases e inserción y eliminación de bases.
Hay muchos sistemas de reparación tanto en células procarióticas como en eucariotas, y estos sistemas de reparación pueden restaurar diferentes daños en el ADN. Varios sistemas se calibran mediante la acción de enzimas. Algunos sistemas corrigen directamente el daño del ADN, mientras que otros lo reparan mediante escisión.
Las mutaciones genéticas, las aberraciones cromosómicas, la recombinación del ADN y la reordenación genética se pueden resumir en una frase: cambios en la información genética.
Mutación es cualquier cambio hereditario detectable en el material genético, pero no incluye la recombinación genética. Las mutaciones pueden transmitirse a células hijas e incluso a generaciones posteriores, lo que da como resultado la generación de células o individuos mutantes. En un organismo multicelular, si una mutación ocurre sólo en células somáticas, la mutación no se transmitirá a las generaciones futuras. Este tipo de mutación se llama mutación somática. Pero si la mutación ocurre en las células germinales, entonces la mutación puede transmitirse a la siguiente generación a través de los gametos, produciendo la misma mutación en las células somáticas y en las células germinales de la descendencia. Esta mutación se llama mutación de la línea germinal (mutación de la línea germinal). . mutaciones). Dado que el material genético suele ser ADN, las mutaciones pueden afectar la composición química o física del ADN, su replicación, su función fenotípica o la secuencia de uno o más pares de bases, como agregar, restar o sustituir bases, invertir el orden o mudarse a una nueva ubicación.
Las mutaciones pueden ocurrir a nivel de tinción o a nivel genético. Los cambios en la estructura y el número de cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas, también conocidas como mutaciones cromosómicas. Cuando las aberraciones cromosómicas implican cambios en el número de conjuntos de cromosomas en el genoma, se denomina mutación del genoma, es decir, cambio de ploidía integral. Las mutaciones que ocurren a nivel genético se denominan mutaciones de juego e implican cambios en una o más secuencias de un gen. Incluyendo la sustitución, adición o eliminación de uno o más pares de bases. Las mutaciones genéticas causadas por cambios en los pares de bases del ADN se denominan mutaciones puntuales.
Las mutaciones pueden ser espontáneas, pero también pueden ser inducidas por ciertos mutágenos. Algunos factores físicos o agentes químicos pueden aumentar la frecuencia de tales mutaciones espontáneas.
Las mutaciones inducidas por el tratamiento con mutágeno se denominan mutaciones inducidas y las mutaciones que ocurren naturalmente son mutaciones espontáneas. No existe una diferencia esencial entre estas dos mutaciones. Los fenotipos mutantes muestran las consecuencias de cambios en el ADN que resultan de cambios en la función de las proteínas.
Con los antecedentes anteriores, ahora podemos introducir algunos términos relacionados con las mutaciones genéticas. Una mutación de sustitución de pares de bases ocurre cuando un par de bases es reemplazado por otro par de bases en un gen.
La transición es un tipo de sustitución de bases, que se refiere a la sustitución entre purina y purina, o entre pirimidina y pirimidina.
La mutación por transversión es otro tipo de sustitución de bases. Es una sustitución entre purina y pirimidina. Este es un tipo común de mutación de bases.
La mutación sin sentido se refiere al cambio del codón correspondiente en el ARNm después de que se cambia el ADN, codificando otro aminoácido, provocando la sustitución de aminoácidos en la proteína, lo que puede debilitar la función de la proteína e incluso afectan la función de la proteína al fenotipo mutante.
Que el fenotipo mutante sea fácilmente detectable depende de la generación de aminoácidos específicos. En los seres humanos, por ejemplo, un cambio en una única base del gen de la beta-globina da como resultado una sustitución de aminoácidos en la cadena beta. Si un individuo es homocigoto para la mutación, se producirá anemia falciforme. Sin embargo, si la sustitución de aminoácidos en la cadena polipeptídica no afecta la función de la proteína, entonces no habrá cambio fenotípico. La mutación sin sentido es una mutación de base en el ADN que produce codones sin sentido en el ARNm (tabla 20-2). Durante la traducción, provocará una terminación prematura en el sitio correspondiente: truncamiento o truncamiento, lo que da como resultado que las cadenas polipeptídicas incompletas generalmente no sean funcionales. )
La mutación neutra es una sustitución de un par de pares de bases en el gen, lo que provoca un cambio en los codones del ARNm, pero la sustitución del aminoácido en el sitio correspondiente de la cadena polipeptídica no lo hace. Las mutaciones que afectan la función de una proteína se denominan mutaciones neutras. Por ejemplo, el codón AGG→AAG hace que Lys reemplace a Arg. Estos dos aminoácidos son aminoácidos básicos con propiedades muy similares, por lo que la función de la proteína no cambia significativamente.
La mutación silenciosa es un caso especial de mutación neutra. Es decir, los pares de bases se reemplazan en el gen, cambiando los codones del ARNm. Como resultado, los sitios correspondientes en la proteína se reemplazan por los mismos aminoácidos que la proteína. todavía tiene funciones de tipo salvaje, de hecho, es una mutación sinónima
La mutación de cambio de marco (mutación de cambio de marco) es causada por la suma o resta de bases en el gen (el número de bases cambiadas no debe ser 3 o a. múltiplo de 3). Agregar o restar de 1 a 2 bases provocará un cambio de marco en la secuencia de ARN detrás del sitio, lo que dará como resultado una proteína no funcional.
Mutación inversa, las mutaciones puntuales se dividen en dos categorías según la comparación entre el fenotipo mutante y el tipo salvaje: una es la mutación directa, la dirección de la mutación es del tipo salvaje al tipo mutante; Mutación inversa, cuya dirección de mutación es del tipo mutante al tipo salvaje.
La mutación inversa puede restaurar la función parcial o completa del polipéptido no funcional o parcialmente funcional producido por el gen mutado. Cuando se cambian los pares de bases del ADN, los codones sin sentido correspondientes en el ARNm se restauran y pueden codificar un aminoácido especial. Los codones modificados pueden ser los codones correspondientes del tipo salvaje original o los codones de otros aminoácidos.
El efecto de una mutación también puede reducirse o corregirse mediante mutaciones en otros sitios. Esta es la mutación supresora comentada anteriormente.