¿Cuál es el mejor tratamiento para un recién nacido diagnosticado con fenilcetonuria?

Una vez diagnosticado, el tratamiento debe ser inmediato. Cuanto más joven es la edad de inicio del tratamiento, mejor es el pronóstico. El desarrollo intelectual de los pacientes que inician el tratamiento en el período neonatal puede ser cercano al de las personas normales. Los pacientes que iniciaron el tratamiento hace 3 meses tenían distintos grados de retraso mental. El tratamiento para niños de 3 a 5 años puede reducir los ataques epilépticos y las anomalías del comportamiento, pero para el retraso mental grave existente, sólo puede tratarse después de diez meses de embarazo y tan pronto como un día después del parto. Toda madre puede identificarse con las dificultades. Durante el embarazo, las mujeres embarazadas experimentarán vómitos y letargo, necesitarán controlar su consumo diario de café y refrescos de cola y se preocuparán por la forma de su cuerpo. Las madres están dispuestas a sacrificarse por los bebés que nacen después de tales "tribulaciones".

Controlar la ingesta de fenilalanina La fenilalanina es un aminoácido esencial, necesario para el crecimiento y el metabolismo corporal. La discapacidad intelectual de los pacientes con PKU es causada por los efectos neurotóxicos del exceso de Phe y los metabolitos de derivación en el cuerpo. Para prevenir el daño cerebral, la única forma de prevenir el daño cerebral es reducir la ingesta de fenilalanina de los alimentos. Son desiguales y la característica clínica principal es retraso mental, síntomas psiquiátricos y neurológicos, eczema, rasguños en la piel, despigmentación, olor a rata, etc., y electroencefalograma anormal. Si se puede obtener un diagnóstico y un tratamiento tempranos, es posible que no se produzcan las manifestaciones clínicas antes mencionadas, la inteligencia será normal y también se podrán recuperar las anomalías del EEG.

Por lo tanto, el "tratamiento temprano" es muy importante para los pacientes con PKU. Los padres deben recolectar sangre para el examen del recién nacido 3 días después del nacimiento del recién nacido. Si se detecta un aumento en la concentración de fenilalanina en la sangre, Se requiere tratamiento adicional, diagnóstico y examen, y tratamiento eficaz después del diagnóstico, para que la fenilalanina y sus metabolitos anormales en la sangre puedan reducirse a la normalidad. En primer lugar, lamento ver esta pregunta.

Porque es bien sabido que la fenilcetonuria neonatal es una enfermedad congénita. Puede estar relacionado con los factores físicos de los padres. Parece que no existe cura en la actualidad, pero crea que la medicina está cada vez más avanzada. Siempre que la detectemos y la tratemos a tiempo, podremos ayudar al bebé a curarse lo antes posible.

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