Resumen de enfermedades genéticas comunes
Herencia autosómica dominante
Acondroplasia, deformidad corta de la parte superior de los brazos y muslos, abultamiento abdominal en la cadera, baja estatura que causa enfermedades; provocan trastornos en la formación de células cartilaginosas en ambos extremos de los huesos largos
Herencia autosómica recesiva
Los pacientes con albinismo carecen de melanina en la piel, el cabello y el iris, son fotosensibles y tienen mala visión y falta de tirosina. El gen normal no puede convertir la tirosina en melanina.
El sordomudo congénito no puede oír sonidos, no puede aprender a hablar y se vuelve mudo. El gen carece de audición normal y de desarrollo auditivo. trastorno
Fenilcetonuria, retraso mental, carece del gen normal de la fenilalanina hidroxilasa, la fenilalanina no se puede convertir en tirosina y no en ácido fenilpirúvico, y el sistema nervioso central está dañado
El cromosoma X muestra Herencia sexual
Raquitismo antivitamina D Piernas tipo X (tipo O), deformidades esqueléticas, crecimiento lento El gen patógeno causa malabsorción de calcio y fósforo, lo que conduce a trastornos del desarrollo esquelético
Cromosoma X Herencia recesiva
El daltonismo rojo-verde no puede distinguir entre rojo y verde Falta de genes normales e incapacidad para sintetizar opsina normal, lo que provoca daltonismo.
La hemofilia no detiene el sangrado. después de una lesión Falta de genes de síntesis del factor de coagulación, lo que resulta en coagulopatía.
Los pacientes con distrofia muscular progresiva tienen debilidad o atrofia muscular, dificultad para caminar, falta de genes normales y trastornos progresivos del desarrollo muscular.
Número anormal de cromosomas
El síndrome de trisomía autosómica 21 tiene retraso mental, desarrollo físico lento, rostro especial, ojos muy espaciados, boca a menudo abierta, lengua protuberante, cromosoma 21 extra
Cromosoma sexual gonadal displasia (XO), talla baja, codo valgo, piel flácida en el cuello, aspecto femenino, infértil, un cromosoma X menos
XYY masculino, alto, con comportamiento antisocial, un cromosoma Y más
8. Humanos Varias enfermedades genéticas y relaciones dominante-recesivas:
Nombre de categoría
Enfermedades genéticas de un solo gen
Herencia autosómica
Albinismo recesivo, sordera y muda congénita, fenilcetonuria
Polidactilia dominante, sindactilia, braquidactilia, acondroplasia
Herencia del cromosoma sexual (X)
Rojo-verde recesivo daltonismo, hemofilia, ojo blanco de Drosophila, distrofia muscular progresiva
Raquitismo dominante resistente a la vitamina D
Enfermedad genética poligénica labio leporino, anencefalia, hipertensión esencial, diabetes juvenil
Anormalidad cromosómica enfermedad genética
Cambio de número de enfermedad autosómica Síndrome de trisomía 21 (tipo estupidez congénita) cambio estructural síndrome del maullido del gato
p>Enfermedad de los cromosomas sexuales displasia gonadal
1. El carácter dominante y recesivo del gen genético y su localización en el cromosoma:
Autosómico recesivo: sordera y muda congénita, fenilcetonuria, anemia falciforme, albinismo.
Autosómica dominante: acondroplasia, polidactilia, sindactilia, braquidactilia.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X: distrofia muscular progresiva, daltonismo rojo-verde, hemofilia, ojos blancos por Drosophila.
Herencia dominante ligada al cromosoma X: ojo rojo por Drosophila, raquitismo resistente a VD, nistagmo tipo péndulo.
Herencia ligada al Y: enfermedad de la telaraña del pato, oreja peluda india humana, hirsutismo de la aurícula externa.
El juicio de enfermedades genéticas es una parte importante del examen de biología en las escuelas secundarias. Dominar los métodos de juicio de enfermedades genéticas y clasificar las enfermedades genéticas comunes son medios importantes para resolver tales problemas.
A continuación se explico en base a mi práctica docente y al resumen de algunos contenidos del sitio web K12:
1. Método de juicio de enfermedades genéticas:
1. Herencia autosómica recesiva: un par Si un Si una pareja normal da a luz a una hija afectada, debe tratarse de una herencia autosómica recesiva. Explicación: Si la descendencia de un hijo se ve afectada por la enfermedad, solo puede significar que la enfermedad se hereda de forma recesiva. Si el gen que causa la enfermedad está en un cromosoma autosómico o en un cromosoma sexual requiere un razonamiento adicional.
2. Herencia autosómica dominante: Si una pareja afectada da a luz a una hija normal, debe ser herencia autosómica dominante. Nota: Si la descendencia es normal, solo significa que la enfermedad se hereda de manera dominante. Si el gen que causa la enfermedad está en un cromosoma autosómico o en un cromosoma sexual requiere un razonamiento adicional.
3. Herencia recesiva ligada al cromosoma X: ① herencia de generación omitida; ② si la madre está enferma, el hijo debe estar enfermo ③ si el padre es normal, la hija debe ser normal; está enfermo, el padre debe estar enfermo ⑤ Hay más pacientes mujeres que hombres.
Explicación: El gen que causa la enfermedad del padre solo puede transmitirse a su hija, y el gen que causa la enfermedad del hijo debe provenir de su madre; el gen que causa la enfermedad de la madre puede transmitirse a su nieto; a través de su hija.
4. Herencia dominante ligada al cromosoma X: ① Herencia continua ② Si la madre es normal, el hijo debe ser normal ③ Si el padre está enfermo, la hija debe estar enferma ④ Si el hijo está enfermo; , la madre debe estar enferma; ⑤ Paciente masculino Más que mujeres.
5. Herencia ligada al cromosoma Y: la herencia exclusivamente masculina, es decir, de padre a hijo, de hijo a nieto y de descendiente a descendiente, es infinita.