Herencia autosómica dominante
Acondroplasia
Partes superiores de brazos y muslos cortos y deformes, abdomen abultado, cifosis de cadera baja;
El gen que causa la enfermedad provoca un trastorno en la formación de condrocitos en ambos extremos de los huesos largos.
Herencia autosómica recesiva
Albinismo
Los pacientes con piel, cabello e iris carecen de melanina, tienen miedo a la luz y tienen mala visión.
Sin el gen normal de la tirosina, la tirosina no se puede convertir en melanina.
Sordera congénita
No puede oír sonidos, no puede aprender a hablar y se queda mudo.
Falta del gen para la audición normal, trastorno del desarrollo auditivo
Fenilcetonuria
Discapacidad intelectual
Sin hidroxilación de fenilalanina El gen normal de la enzima , fenilalanina, no se puede convertir en tirosina y fenilpiruvato y el sistema nervioso central resulta dañado.
Herencia dominante del cromosoma X
Raquitismo resistente a la vitamina D
Patas en forma de X (tipo O), displasia esquelética y crecimiento lento.
El gen causante de la enfermedad provoca una mala absorción de calcio y fósforo, lo que provoca trastornos en el desarrollo óseo.
Herencia recesiva del cromosoma X
Cianosis amarilla
Incapacidad para distinguir entre rojo y verde.
La falta de genes normales y la incapacidad de sintetizar opsina normal provoca daltonismo.
Hemofilia
Sangrado tras una lesión
La falta de genes que sinteticen factores de coagulación conduce a trastornos de la coagulación.
Distrofia muscular progresiva
Las personas con debilidad o atrofia muscular tienen dificultad para caminar.
Defecto genético normal, distrofia muscular progresiva
Número anormal de cromosomas
Autosomas
Trisomía 21
Retrasado Inteligencia, lento desarrollo físico, forma especial de la cara, ojos muy separados, siempre abriendo la boca y sacando la lengua.
Hay un cromosoma extra en el cromosoma 21.
Cromosomas sexuales
Displasia gonadal
Estatura baja, valgo cubital, piel del cuello flácida y apariencia femenina de infertilidad.
Falta un cromosoma x
Individuo Xyy
Hombre, alto, antisocial.
Un cromosoma Y extra
Ocho,
Varias enfermedades genéticas humanas y sus relaciones dominantes y recesivas;
Tipos
Nombre
Enfermedad monogénica
Herencia autosómica
Retrógrada
Albinismo, sordera congénita, fenilcetonuria
Ventajas
Polidactilia, sindactilia, braquidactilia y acondroplasia
Herencia del cromosoma sexo (x)
Retrógrado
Daltonismo rojo-verde, hemofilia, ojos blancos de Drosophila, distrofia muscular progresiva.
Ventajas
Raquitismo resistente a la vitamina D
Enfermedades genéticas poligénicas
Labio leporino, anencefalia, hipertensión esencial, diabetes del adolescente.
Enfermedades genéticas anormalidades cromosómicas
Enfermedades autosómicas
Cambios numéricos
Cambios estructurales en la trisomía 21 (estupidez congénita)
Síndrome del maullido del gato
Trastornos de los cromosomas sexuales
Displasia gonadal
1. Genes dominantes y recesivos y su ubicación en los cromosomas:
Herencia autosómica recesiva: sordera congénita, fenilcetonuria, anemia falciforme, albinismo.
Herencia autosómica dominante: acondroplasia, polidactilia, sindactilia y braquidactilia.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X: distrofia muscular progresiva, daltonismo rojo-verde, hemofilia, ojo blanco de Drosophila.
Herencia dominante X: conjuntivitis por Drosophila, raquitismo resistente a vd y nistagmo pendular.
Y hereditaria: enfermedad de la telaraña del pato, oreja peluda india humana, hirsutismo de la aurícula externa.
El juicio sobre enfermedades genéticas es una parte importante de la investigación biológica en las escuelas secundarias. Dominar los métodos para juzgar las enfermedades genéticas y clasificar las enfermedades genéticas comunes son medios importantes para resolver estos problemas. Combinado con mi práctica docente, resumo algunos contenidos de la red k12 y hago la siguiente explicación:
1. Métodos de juicio de enfermedades genéticas:
1. nacimiento La hija afectada debe tener una herencia autosómica recesiva. Nota: Si la descendencia es un hijo, solo significa que la enfermedad es recesiva. Si el gen que causa la enfermedad está en un autosoma o en un cromosoma sexual requiere un razonamiento más detallado.
2. Herencia autosómica dominante: Si una pareja afectada da a luz a una hija normal, debe ser herencia autosómica dominante. Nota: Si la descendencia es un hijo normal, solo puede significar que la enfermedad se hereda de manera dominante. Si el gen causante está en un cromosoma autosómico o sexual requiere un razonamiento adicional.
3. ⑤ Hay más pacientes mujeres que hombres.
Nota: El gen que causa la enfermedad del padre solo puede transmitirse a su hija, y el gen que causa la enfermedad del hijo debe provenir de su madre; el gen que causa la enfermedad de la madre puede transmitirse a su nieto; a través de su hija.
4.
5. Herencia del cromosoma Y: herencia exclusivamente masculina, es decir, de padre a hijo, de hijo a nieto y una descendencia infinita.