Síndrome de envejecimiento prematuro, denominado progeria. La progeria es una enfermedad genética congénita extremadamente rara en la que el cuerpo de los pacientes envejece muy rápidamente. Los niños rara vez afectados por la enfermedad son mayores de 13 años y aproximadamente uno de cada ocho millones de nacimientos se ve afectado. Aunque la progeria es una enfermedad hereditaria, ocurre de manera muy esporádica y rara vez es hereditaria.
Si estudias ciencias, aprenderás la composición y traducción del ADN en el segundo año de biología de secundaria. Está compuesto por cuatro tipos de desoxinucleótidos: A-adenina, G-guanina, C-citosina. , y T- Está compuesto de timina. No importa si no lo entiendes. Piensa en ello como AGCT. Diferentes disposiciones producen diferentes ADN. Luego, el ADN se puede traducir en aminoácidos y los aminoácidos pueden formar proteínas. Luego, se agrega el control de la diferenciación celular. Los cuerpos de varios animales y plantas, como AGAGCTAGGT y GGGACCTAGT, son diferentes ADN (también llamados códigos genéticos) que pueden traducirse para formar diferentes organismos. El ADN de las personas es muy similar, por lo que las personas normales tienen un par de manos, un par de pies y una cabeza. ¡Pero muchos detalles son diferentes! El ADN de los humanos y los ratones es muy diferente. Aunque los estudios dicen que el ADN de los ratones y los humanos es muy similar, siguen siendo muy diferentes del de los humanos. ¡Es por eso que las estructuras corporales de los humanos y los ratones son tan diferentes! Con el conocimiento anterior, ¡sigue leyendo a continuación!
Un estudio de 20 niños con progeria encontró que 18 de ellos tenían una única mutación puntual en su código genético. Una citosina (C) se transformó por error en timina (T), lo que resultó en la producción de Lamin. A al que le faltan cincuenta aminoácidos. La lamina A es una proteína estructural que sostiene la membrana nuclear, por lo que la mitad de los núcleos de los pacientes con progeria tienen malformaciones en la membrana nuclear. Las mutaciones en LMNA también están asociadas con enfermedades como varias distrofias musculares.