Herencia de la diabetes del arce

Es posible que muchas personas no hayan oído hablar de la enfermedad del arce. En realidad, existe una gran diferencia entre esta enfermedad y la diabetes. La diabetes es causada por una secreción insuficiente de insulina, mientras que la diabetes de arce es una enfermedad genética cromosómica en la que los pacientes excretan orina que huele a jarabe de arce. Entonces, ¿cuál es el patrón genético de la diabetes del arce? Si quieres saber la respuesta, ¡sigue leyendo! El patrón genético de la diabetes del arce

La diabetes del arce es hereditaria y sigue el patrón de herencia autosómica recesiva. Puede entenderse simplemente como: si ambos cónyuges no tienen síntomas de la enfermedad, pero ambos portan el gen que causa la enfermedad, existe un 25% de posibilidades de que la descendencia contraiga la enfermedad.

Cuando los parientes cercanos se casan, los genes de ambos cónyuges son muy similares, y es más probable que porten genes causantes de enfermedades al mismo tiempo, provocando así la enfermedad en su descendencia.

El síndrome de orina con jarabe de arce es muy raro, con una tasa de incidencia de aproximadamente 1/200.000-1/300.000 en China. Ocurre principalmente en recién nacidos. Las manifestaciones clínicas tempranas suelen ser poco específicas y se caracterizan principalmente. por dificultad para alimentarse, letargo y aumento del tono muscular. Las principales manifestaciones clínicas son el olor especial a jarabe de arce de la orina. A medida que avanza la enfermedad, aparecen síntomas de convulsiones, coma e insuficiencia sistémica.

La diabetes del arce es causada por defectos en las enzimas metabólicas del cuerpo, lo que da como resultado aminoácidos de cadena ramificada (principalmente aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Estos tres aminoácidos no pueden ser producidos por el cuerpo humano). por sí solos y todos se obtienen de los alimentos), existe un problema con la degradación y el metabolismo, lo que resulta en la acumulación de aminoácidos de cadena ramificada y sus intermediarios metabólicos (tres cetoácidos) en el cuerpo, causando enfermedades. Estos tres cetoácidos se excretan de la orina del paciente, dándole a la orina un olor dulce a caramelo, similar al olor del jarabe de arce, por eso se le llama "diabetes de arce", también conocida como "diabetes de arce".

El síndrome de Maple se divide en cinco tipos según las diferencias en la deficiencia de enzimas metabólicas y el rendimiento: clásico, deficiente en E3, sensible a la tiamina, intermitente y leve. El tipo 2 generalmente se desarrolla en el período neonatal, mientras que el tipo 3 puede desarrollarse en cualquier momento durante la infancia o la niñez. Entre ellos, el tipo clásico es el más común y representa 3/4. Síntomas de diabetes en bebés de un año

Es relativamente común que los bebés de un año sufran diabetes cuando el bebé come más alimentos complementarios, o siempre tiene hambre con facilidad, le encanta beber. agua y tiene una forma corporal más pequeña. Ser delgado es un síntoma de diabetes. La diabetes tiene un impacto grave en el cuerpo, por lo que es más doloroso para el bebé sufrir diabetes. Por lo tanto, la madre debe tratar la enfermedad lo antes posible para minimizar el daño de la enfermedad al cuerpo del bebé, de lo contrario. La madre definitivamente se sentirá angustiada.

No existe cura ni para adultos ni para bebés cuando se les diagnostica diabetes. Hasta el momento, no existe ningún método eficaz para tratar la diabetes. Solo se puede ajustar mediante la dieta y los hábitos de vida habituales. Para los pacientes con diabetes, la dieta no es particularmente fácil de controlar, especialmente para los bebés. Debido a que los bebés necesitan absorber nutrientes para crecer, deben prestar atención a proporcionarles ejercicio y otros. aspectos.Controlar el azúcar en sangre. Las madres deben comer más y prestar atención en la vida diaria, y no permitir que sus bebés coman alimentos con alto contenido de azúcar.