Indica cromosomas masculinos y análisis de cariotipo normal.
El número de cromosomas en las células somáticas del cuerpo humano es de 23 pares, de los cuales 22 pares son comunes tanto a hombres como a mujeres y se denominan autosomas; el otro par es el cromosoma que determina el género y es diferente; para hombres y mujeres, llamados cromosomas sexuales. Los hombres son XY y las mujeres son XX. En las células germinales, la composición de los cromosomas de las células germinales masculinas: 22 autosomas + X o Y. La composición cromosómica de las células germinales femeninas: 22 autosomas + X.
La imagen formada por todos los cromosomas de una célula somática se llama cariotipo. Después de que todos los cromosomas de las células que se van a analizar se emparejan y organizan de acuerdo con el sistema de Denver, y luego se analizan para determinar si son completamente consistentes con el cariotipo normal, se llama análisis de cariotipo. Cariotipo femenino normal: 46, XX; cariotipo masculino: 46, XY.
Información ampliada
Las enfermedades causadas por anomalías congénitas en el número o estructura de los cromosomas se denominan enfermedades cromosómicas. Casos comunes: Trisomía 21.
La trisomía 21 a menudo se llama estupidez congénita en mi país. Es el síndrome de aberración cromosómica más común y reportado más tempranamente.
Las principales manifestaciones clínicas: el paciente tiene una cara especialmente letárgica, como puente nasal plano, gran distancia ocular, pequeñas fisuras oculares, inclinación hacia arriba del canto externo, pliegues epicánticos e hipoplasia del iris, a menudo estrabismo. Todos los pacientes mostraron diversos grados de retraso del crecimiento.
El retraso intelectual es la manifestación más destacada y grave del síndrome de trisomía 21. El coeficiente intelectual suele estar entre 25 y 50. Los pacientes con mayor inteligencia pueden aprender a leer o realizar tareas manuales sencillas; con entrenamiento pueden aprender a realizar más tareas. Los más pobres tienen dificultades para hablar y cuidar de sí mismos.
El diagnóstico de la trisomía 21 se basa principalmente en el examen cromosómico. Según la diferente composición del cariotipo del paciente, se puede dividir en los siguientes tres tipos:
1. Trisomía 21: Alrededor del 92,5% de los pacientes con síndrome maligno congénito pertenecen a este tipo. El cariotipo del paciente es 47, XX (XY), +21. Es decir, tienen un cromosoma 21 más que las personas normales. La causa de la enfermedad se debe principalmente a la no disyunción del cromosoma 21 que se produce durante la formación de los gametos. La incidencia del síndrome de trisomía 21 aumenta con la edad materna.
2. Tipo quimérico: raro, representa alrededor del 2,5% de los pacientes con demencia congénita. Este tipo ocurre porque la no disyunción del cromosoma 21 ocurre durante la división del óvulo fertilizado en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
El cariotipo del paciente es 46, XX (XY)/47, XX (XY), +21. Si la no disyunción cromosómica se produce antes, la proporción de líneas celulares anormales será mayor y los síntomas clínicos serán más graves. De lo contrario, los síntomas clínicos serán más leves. Por lo tanto, la mayoría de los síntomas clínicos de los pacientes con este tipo no son tan graves y típicos como aquellos con trisomía tipo 21.
3. Tipo de translocación: Este tipo de pacientes supone alrededor del 5% de todos los pacientes con demencia congénita. Se caracteriza por el cromosoma 21 adicional, que no existe de forma independiente, sino que se traslada a un cromosoma del grupo D o del grupo G mediante una translocación robertsoniana.
Entonces, el número total de cromosomas en las células somáticas de estos pacientes sigue siendo 46, pero un cromosoma en realidad tiene un cromosoma 21 extra adherido a él, mostrando así la misma apariencia que los síntomas clínicos típicos de la trisomía 21. .
Aunque el número total de cromosomas es uno menos, desde la perspectiva del material genético total, no hay gran diferencia con la gente normal, y básicamente todavía está en un estado de equilibrio, por eso también se le llama un portador de translocación equilibrado.
Enciclopedia Baidu: Cromosomas Humanos