La aneuploidía de los cromosomas sexuales más común es el síndrome de Klinefelter, con una prevalencia de 1/500. La enfermedad se caracteriza principalmente por idiosincrasias, problemas de aprendizaje, defectos cardíacos congénitos, atresia intestinal, epilepsia, leucemia infantil y enfermedad de Alzheimer temprana. Alrededor del 43% de las mujeres embarazadas sufren un aborto espontáneo o nacen muertos, y la mediana de supervivencia de estos pacientes en los países desarrollados llega a los 60 años.
Datos ampliados
¿Quién necesita participar en el cribado de aneuploidías?
Los médicos deben informar a las mujeres embarazadas para que participen en el cribado de aneuploidías independientemente de su edad. El método de detección específico depende de la voluntad de las mujeres embarazadas y sus familias de conocer la información fetal, su historial médico y el número de fetos. Otros factores incluyen la edad materna, la medición precisa del valor NT, la sensibilidad y el precio de las pruebas de detección, el seguimiento a largo plazo de los niños y otros factores limitantes.
Los factores de riesgo de aneuploidía incluyen edad materna avanzada, presencia de translocación del cromosoma 21 en los padres, nacimiento previo de trillizos, resultados anormales en exámenes de ultrasonido y pruebas de detección positivas. Las mujeres embarazadas que previamente han dado a luz a un feto con malformación o un feto con una anomalía cromosómica tienen un mayor riesgo de recurrencia. Aunque la vejez es un factor de riesgo, todas las mujeres embarazadas deben someterse a pruebas de detección de aneuploidías en las primeras etapas del embarazo.
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