¿Para qué se utilizan los cromosomas? Cromosomas y enfermedades relacionadas con los cromosomas\x0d\ Si se compara el genoma humano con un libro grueso, este libro consta de 23 capítulos, cada capítulo tiene su propia historia. Hasta el momento, los autosomas secuenciados incluyen los cromosomas 5, 6, 7, 9, 10, 13, 14, 16, 19, 20, 21 y 22. Las enfermedades cromosómicas se caracterizan por grandes defectos o duplicaciones en genes, provocando anomalías evidentes en el desarrollo de la inteligencia y la apariencia del paciente e incluso en muchos órganos del cuerpo, como el síndrome de Down y las microdeleciones. \x0d\x0d\Nuevos avances en la investigación de secuenciación del genoma\ x0d \La investigación del genoma representada por el Proyecto Internacional del Genoma Humano es un "punto caliente" en la investigación biotecnológica actual. La finalización del borrador del genoma humano presagia una nueva era: la era posgenómica. Los animales cuyos genomas han sido secuenciados hasta ahora incluyen Caenorhabditis elegans (1998), Drosophila melanogaster (2000), perro (2004) y pollo (2004). Investigadores chinos han completado de forma independiente la secuenciación completa del genoma del arroz, gusanos de seda, pollos, insectos chupadores de sangre y otras especies. \x0d\x0d\Indicaciones clínicas para pruebas cromosómicas\ x0d \ 1. Pacientes con disfunción reproductiva \ x0d \ Al menos de 7 a 10 maridos con disfunción reproductiva como infertilidad, abortos múltiples, teratomas, etc. son portadores de anomalías cromosómicas. Anomalías estructurales cromosómicas comunes, como translocaciones e inversiones equilibradas, y anomalías cuantitativas, como 45, XO o 47 XXXY causadas por la falta de un cromosoma X en las mujeres o un cromosoma Y adicional. Translocaciones e inversiones equilibradas, debido a que no hay pérdida de genes, los propios portadores a menudo no padecen la enfermedad, pero las anomalías cromosómicas de sus células germinales pueden causar infertilidad, abortos espontáneos, teratogénesis y otras disfunciones reproductivas. Un número anormal de cromosomas sexuales no sólo conduce a la infertilidad, sino que también a menudo conduce a características sexuales secundarias anormales. \x0d\ x0d\II. Los pacientes con características sexuales secundarias anormales\x0d\son más comunes en mujeres. Si presentan amenorrea primaria, pobre desarrollo sexual, baja estatura, cubital valgo, tórax en escudo e inteligencia ligeramente inferior, poco o ningún vello púbico y axilar, línea del cabello baja, infertilidad, etc. , considere si tienen anomalías del cromosoma X. Las anomalías comunes del cromosoma X incluyen el síndrome de Turner y el cromosoma X en anillo. Las pacientes con síndrome de Turner tienen un cromosoma X menos que las mujeres normales y tienen un cariotipo de 45, XO. Por alguna razón, los pacientes con cromosomas X circulares rompen ambos extremos del cromosoma X al mismo tiempo y los vuelven a unir en los puntos rotos. Cuanto más pequeño es el cromosoma circular, más graves son los síntomas clínicos. La detección temprana de estas anomalías y el tratamiento adecuado pueden mejorar hasta cierto punto las características sexuales secundarias y también pueden conducir a la fertilidad. \x0d\\x0d\ III. Pacientes con hermafroditismo genital externo\x0d\Para pacientes con una diferenciación poco clara de los genitales externos, como hipospadias del pene e hipertrofia del clítoris que parece un pene, a menudo es difícil determinar correctamente el género según la apariencia de los genitales externos. Las pruebas de cromosomas sexuales pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. Según los resultados del examen cromosómico y otros exámenes clínicos, el hermafroditismo se puede dividir en hermafroditismo verdadero, pseudohermafroditismo y síndrome de inversión sexual. \x0d\1. Verdadero hermafroditismo: los genitales internos tienen ambos sexos, es decir, hay testículos, conductos deferentes, ovarios y trompas de Falopio en el cuerpo al mismo tiempo. El examen cromosómico muestra dos tipos: 1,46,XX/46,XY, es decir, hay dos líneas celulares en un organismo y la proporción de cada célula determina la orientación sexual. La razón es: los espermatozoides X y los espermatozoides Y fertilizan dos óvulos al mismo tiempo, o los espermatozoides X y los espermatozoides Y fertilizan el óvulo y el cuerpo polar que se acaban de formar y aún no han sido expulsados ​​del cuerpo. 2. El cariotipo es 46,XX, pero algunos genes o fragmentos del cromosoma Y se localizan fácilmente en el cromosoma X, o los genes autosómicos están mutados y tienen la función del cromosoma Y. \x0d\2. Pseudohermafroditismo: se puede dividir a su vez en pseudohermafroditismo femenino y pseudohermafroditismo masculino. El pseudohermafroditismo femenino se manifiesta como genitales internos femeninos, incluidos el útero, los ovarios y las trompas de Falopio, y la prueba cromosómica es 46,XX. Los genitales internos del pseudohermafroditismo masculino son masculinos, es decir, las gónadas son testículos y el cariotipo es 46, XY. \x0d\3. Síndrome de inversión de sexo: es decir, el cariotipo es opuesto al fenotipo. Por ejemplo, el cariotipo es cariotipo femenino 46,XX, pero el fenotipo es masculino o el cariotipo es cariotipo masculino 46,XY, pero el fenotipo es femenino;