La hiperlisinemia es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo de los aminoácidos que sólo puede diagnosticarse clínicamente mediante tecnologías costosas como la espectrometría de masas en tándem.
Sin embargo, la mayoría de los pacientes han experimentado un diagnóstico erróneo y la edad del diagnóstico es principalmente entre 5 y 10 años. La hiperlisinemia se puede dividir en tipo I y tipo II. Por lo general, los pacientes con tipo I no presentan síntomas clínicos evidentes, pero la concentración de lisina en la sangre es alta en pacientes con tipo II, además del aumento en la concentración de lisina, también hay un aumento en la concentración de aminoácidos de levadura; Los pacientes presentan daños neurológicos graves y retrasos en el desarrollo, y la mayoría muere antes de la edad adulta.
Datos ampliados:
Después de décadas de investigación, los científicos finalmente han descubierto el gen causante del nivel alto de lisina y comprenden claramente cuál es la vía de degradación ácida principal de la lisina en el cuerpo humano: cómo funciona la levadura. La vía de la lisina funciona. Sin embargo, la patogénesis de la hiperlisinemia es "confusa".
Por lo tanto, el Laboratorio Yang de la Universidad de Yunnan/El Laboratorio Guo del Instituto de Genética y Biología del Desarrollo y el Instituto de Genética y Desarrollo de la Academia de Ciencias de China llevaron a cabo una investigación básica sobre el organismo modelo clásico Caenorhabditis elegans y ratones. y descubrió que la acumulación de ácido de levadura, metabolito de lisina, altera la homeostasis mitocondrial y afecta el desarrollo, dilucidando así la patogénesis de la hiperlisina en humanos.
Enciclopedia Baidu-Hiperlisinemia
Science Network-Hiperlisinemia causada por inestabilidad mitocondrial