Las principales bases de diagnóstico del enanismo por deficiencia de GH son: ① baja estatura, tasa de crecimiento en altura promedio anual de lt 4 cm, menos de -2 DE (desviación estándar) por debajo del promedio de personas normales de la misma edad y género y características clínicas sexuales, como discapacidades del desarrollo. ② El examen de la edad ósea está retrasado con respecto a la edad real en más de 2 años. ③El valor base de GH sérica se reduce significativamente o es indetectable. ④ Prueba de excitación: incluida hipoglucemia de insulina, arginina, levodopa, prueba de estimulación con clonidina, etc. El valor máximo de GH en pacientes con esta enfermedad suele ser inferior a 5 µg/L después de la excitación, mientras que en personas normales puede superar los 10 µg/L. ⑤ Si la concentración sérica de IGF-1 en niños de 1 a 8 años es <0,15 UI/L y la de adolescentes de 9 a 17 años es <0,45 UI/L, se debe sospechar altamente de enanismo por deficiencia de GH. ⑥La proteína fijadora del factor de crecimiento similar a la insulina (IGFGB) puede reflejar el estado de secreción de GH. ⑦Prueba de estimulación de GHRH: aquellos con un valor máximo de GH sérica después de una estimulación superior a 5 g/l son hipotalámicos y aquellos con valores inferiores a 5 g/l son hipofisarios. Sin embargo, en la deficiencia grave de GH, una inyección de GHRH a menudo no es suficiente para estimular la glándula pituitaria para que libere GH, y se necesitan múltiples inyecciones para activar la glándula pituitaria para que libere GH.