La fenilcetonuria es fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad común causada por defectos enzimáticos en la vía del metabolismo de la fenilalanina. Un trastorno genético autosómico recesivo. Es principalmente una enfermedad que se sufre en la infancia.
La mayoría de los niños parecen normales al nacer y no presentan síntomas clínicos especiales evidentes durante el período neonatal. Algunos niños pueden presentar síntomas inespecíficos como dificultades para alimentarse, vómitos e irritabilidad. Los niños no tratados muestran gradualmente un retraso en el desarrollo intelectual y motor después de 3 a 4 meses. Su cabello cambia de negro a amarillo, su piel se vuelve blanca, todo su cuerpo y su orina tienen un olor especial a rata y, a menudo, tienen eccema.