¿Cuáles son las características o síntomas del síndrome de X frágil?

Hay una repetición del trinucleótido n genéticamente inestable (CGG) en la región 5' no traducida del Frágil. Es un tipo intermedio. Los pacientes con premutación son asintomáticos o sólo tienen síntomas leves, pero aproximadamente el 40% de los pacientes masculinos con premutación desarrollan temblor/ataxia en la edad adulta, y aproximadamente el 20% de las mujeres portadoras de premutación sufren de insuficiencia ovárica prematura. Además, la región CGG de las mujeres portadoras de premutaciones es inestable y durante el proceso de transmisión a la descendencia, el número de copias aumenta de generación en generación (es decir, mutación dinámica). Cuando el número de repeticiones CGG es >:200 copias, la isla CpG adyacente suele estar también metilada, lo que se denomina mutación completa. Casi todos los pacientes masculinos con la mutación completa muestran retraso mental severo, mientras que las pacientes femeninas con la mutación completa muestran síntomas leves.

1. Los pacientes masculinos se caracterizan por retraso mental, orejas grandes y testículos grandes. Los síntomas clínicos típicos incluyen:

(1) Retraso mental: el coeficiente intelectual suele ser inferior a 50 y aumenta gradualmente más adelante.

(2) Forma especial de la cara: peso relativamente alto al nacer, crecimiento rápido en los primeros años de vida, pero baja estatura en la edad adulta, la cara será delgada y la frente prominente. La circunferencia de la cabeza aumenta, las cuencas de los ojos están llenas, el color del iris se vuelve más claro, las orejas están evertidas, el paladar está arqueado, la boca es grande, los labios son gruesos y la mandíbula es grande y protuberante.

(3) Testículos agrandados: los testículos se agrandan al comienzo de la adolescencia y pueden alcanzar entre 30 y 50 cm al final de la adolescencia. El escroto está engrosado. Es raro en pacientes jóvenes y suele ir acompañado de un pene grande. .

(4) Trastorno del desarrollo del lenguaje: Es relativamente común y se manifiesta como un retraso severo en el desarrollo de las habilidades conversacionales y de expresión verbal, incluyendo disartria, imitación patológica y habla repetitiva, falta de gramática y vocabulario, etc.

(5) Personalidad y comportamiento anormales: incluyendo hiperactividad, falta de atención, personalidad retraída, fuerte psicología rebelde, ansiedad y automutilación.

(6) Síntomas del sistema nervioso: en su mayoría leves, siendo los síntomas comunes trastornos del movimiento de las extremidades. Movimientos voluntarios lentos, rigidez articular excesiva e hiperreflexia y espasmos ocasionales.

(7) Sistema reproductor: baja función sexual. Los pacientes adultos tienen vello púbico femenino y mamas feminizadas, pero son fértiles.

2. Las mujeres portadoras pueden presentar retraso mental leve e insuficiencia ovárica prematura. Entre las mujeres portadoras, el 70% tiene premutación sin anomalías físicas, cognitivas o de comportamiento obvias, mientras que el otro 30% de las mujeres completamente mutadas mostrarán una variedad de síntomas. En general, las pacientes femeninas presentan sólo ligeros cambios en su apariencia, con cara puntiaguda y orejas grandes.

Las anomalías cognitivas y conductuales son generalmente más leves en mujeres con mutaciones completas que en pacientes masculinos. La mitad de ellos mostraban retraso mental clásico y dificultades de aprendizaje no verbal, y la otra mitad tenía retraso mental que a menudo requería apoyo continuo. Sin embargo, todas estas mujeres parecen tener un deterioro cognitivo que se origina en el hemisferio derecho y los lóbulos frontales, lo que resulta en anomalías en las habilidades visuoespaciales y perceptivas, el funcionamiento ejecutivo, la atención y la sincronía. Sin embargo, se desempeñan mejor en procesos secuenciales, como la organización de la información o el orden cronológico. Las mujeres afectadas tenían habilidades similares en memoria de palabras y lectura, pero eran deficientes en matemáticas. Cuando se evaluó la inteligencia utilizando la Escala de Inteligencia de Wechsler para Niños (WISC-R), obtuvieron puntuaciones particularmente bajas en matemáticas y organización de cifras. También tienen una forma especial de hablar, repetitiva y desorganizada.

Suelen ser tímidos y tienen peculiaridades y métodos de comunicación extraños. Las manifestaciones especiales incluyen comportamiento estereotipado, desvíos de tema, impulsividad, distracción y dificultad para adaptarse, etc. Entre todas las mujeres mutadas, entre el 20% y el 60% serán diagnosticadas con trastornos mentales. Los diagnósticos más comunes fueron depresión, cambios esquizofrénicos específicos, trastorno generalizado del desarrollo, retraimiento de la personalidad y ansiedad.

Suplemento:

El método de diagnóstico de dos pasos no solo puede detectar a personas enfermas y determinar tipos de mutaciones, sino que también ahorra en gran medida el costo de las pruebas para personas normales, lo que lo hace adecuado para pruebas clínicas de rutina.

Personas aplicables

Mujeres en edad fértil

Mujeres infértiles

Fetos de portadores frágiles del cromosoma x

son frágiles Personas con antecedentes familiares del síndrome Pacientes con ataxia y sus antecedentes familiares

Mujeres con abortos inexplicables y abortos recurrentes

Niños con retraso mental inexplicable, autismo, trastornos de conducta y trastornos del lenguaje