Historia de la biopsia de vellosidades coriónicas

Desde la década de 1970, la amniocentesis del segundo trimestre y el análisis del cariotipo se han convertido en métodos estándar internacionales para diagnosticar anomalías cromosómicas fetales. Los defectos del tubo neural fetal se pueden diagnosticar detectando los niveles de alfafetoproteína y acetilcolinesterasa en el líquido amniótico. Sin embargo, el deseo de las mujeres embarazadas de un diagnóstico claro en las primeras etapas del embarazo ha llevado a obstetras y ginecólogos de todo el mundo a buscar continuamente nuevos métodos de diagnóstico, lo que ha llevado a la aparición de la biopsia de vellosidades coriónicas. Desde la década de 1980, muchos centros de Estados Unidos, Canadá y Europa han comenzado a realizar biopsias de vellosidades cervicales. Durante 1989, dos estudios multicéntricos en Canadá y Estados Unidos informaron por primera vez que la biopsia de vellosidades coriónicas cervicales en el segundo trimestre aumentó la tasa de pérdida de embarazo en 0,6 y 0,8, respectivamente, en comparación con la amniocentesis. El aumento de la tasa de pérdida de embarazo no fue estadísticamente significativo. . En ambos estudios, no hubo un aumento significativo en la incidencia de diversas complicaciones obstétricas (p. ej., restricción del crecimiento fetal, hipertensión, desprendimiento de placenta, parto prematuro) en mujeres embarazadas a las que se les realizó una biopsia de vellosidades cervicales. 1992, estudio publicado por el Grupo de Amniocentesis y Biopsia de Villus Coriónicas de la Sociedad Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. En este estudio, 3999 mujeres embarazadas de 7 a 12 semanas fueron asignadas a los grupos de biopsia de vellosidades abdominales y cervicales, y los resultados confirmaron que la biopsia de vellosidades coriónicas abdominales era tan segura como la biopsia de vellosidades cervicales.

El diagnóstico de anomalías cromosómicas se puede confirmar en el primer trimestre, lo que puede dar a la mujer embarazada la oportunidad de interrumpir el embarazo en el primer trimestre. Por un lado, el riesgo quirúrgico de interrumpir el embarazo es significativamente menor que el del embarazo en el segundo trimestre, lo que supone una especie de protección física y mental para la mujer embarazada. Por otro lado, dado que el bulto del abdomen de la mujer embarazada no es evidente al interrumpir el embarazo, se puede proteger la privacidad de la mujer embarazada. Esta destacada ventaja hace que el desarrollo de la biopsia de vellosidades coriónicas esté cada vez más extendido. Pero los riesgos de la biopsia de vellosidades coriónicas también se han ido exponiendo gradualmente. En 1991, Firth HV et al informaron por primera vez que entre 539 personas a las que se les realizó una biopsia de vellosidades coriónicas antes de los 66 días de embarazo, 5 bebés sufrieron un acortamiento grave de las extremidades. Desde entonces, los datos de investigación de muchos centros del Reino Unido y Estados Unidos han demostrado que la incidencia de acortamiento de las extremidades después de una biopsia de vellosidades coriónicas es de aproximadamente el 0,6‰. En centros con mucha experiencia, aunque la incidencia de acortamiento de extremidades es baja, se concentra en la población de biopsia de vellosidades coriónicas tempranas (7-8 semanas de gestación) y no ocurre en mujeres embarazadas con biopsia de vellosidades coriónicas en las semanas de gestación convencionales (9-8 semanas de gestación). 12 semanas). Si la biopsia de vellosidades coriónicas aumentará la probabilidad de malformaciones fetales se ha convertido en un foco de debate entre los estudiosos. La Organización Mundial de la Salud integró datos de más de 200.000 biopsias de vellosidades coriónicas y señaló que no hay evidencia suficiente para demostrar que la biopsia de vellosidades coriónicas aumentará la probabilidad de acortamiento de las extremidades fetales. Está claramente confirmado que la biopsia de vellosidades coriónicas después de las 10 semanas de embarazo lo hará. No causa acortamiento de las extremidades fetales, pero no hay evidencia suficiente de embarazo antes de las 10 semanas de embarazo, por lo que se debe evitar en la medida de lo posible la biopsia de vellosidades coriónicas antes de las 10 semanas de embarazo. Por lo tanto, para muchos operadores clínicos, la biopsia de vellosidades coriónicas ha pasado por un proceso de aceptación, rechazo y aceptación.

En la década de 1980, era una tecnología madura cultivar células fetales a partir de líquido amniótico y analizar más a fondo los metabolitos celulares para diagnosticar algunas enfermedades congénitas fetales. Entonces, cuando la biopsia de vellosidades coriónicas se convirtió en una tecnología madura de diagnóstico prenatal al comienzo del embarazo, los médicos naturalmente pensaron en utilizar vellosidades para diagnosticar estas enfermedades. Durante el mismo período y en los diez años siguientes, el desarrollo de la tecnología del ADN superó la imaginación de cualquiera. Se descifraron uno por uno los mapas genéticos de diversas enfermedades humanas, especialmente las secuencias genéticas de diversas enfermedades de un solo gen. El uso de la tecnología del ADN para diagnosticar defectos genéticos puede mejorar significativamente la precisión del diagnóstico. Por lo tanto, se acerca la era del diagnóstico prenatal de enfermedades monogénicas mediante biopsia de vellosidades coriónicas en el primer trimestre. Actualmente, se han incluido en el diagnóstico prenatal muchos tipos de enfermedades, incluidas la talasemia, la hemofilia, la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchene, la enfermedad de Huntington, la atrofia muscular espinal, la epidermólisis ampollosa, el síndrome de Alport y otros trastornos de un solo gen. Hasta que los humanos puedan curar estas enfermedades mediante la terapia génica, el diagnóstico prenatal sigue siendo la forma más factible de evitar que nazca un niño.