"La sorpresa en ese momento fue, ¿por qué mi hijo? Es fácil para otros dar a luz a un niño sano, pero es difícil para nosotros. La madre de Peng Yu, Huang Huiling, miró a su hijo. Esto era lo que la pareja había estado esperando. El primer hijo es una gran prueba en la vida.
Solo después de que se confirma el diagnóstico, puede haber acciones simples que el médico siempre pueda tomar la molestia. para repetir las mismas palabras y también usa gestos para que Peng Yu pueda entender. De hecho, la "diferencia" de Peng Yu se puede ver ya en la luna llena: sus ojos están desenfocados, la circunferencia de su cabeza es demasiado pequeña. y a medida que crece, Peng Yu no puede levantarse. No podía sostener cosas, tenía trastornos del sueño y problemas emocionales, y su desarrollo se retrasó significativamente. Para descubrir la razón, el pequeño cuerpo de Peng Yu tuvo problemas con los exámenes. Casi todos los días, el padre de Peng Yu, Wang Junyan, recordaba el camino hacia el diagnóstico y sus palabras estaban llenas de emoción: “Ha estado en el hospital más veces que yo en mi vida para hacerme pruebas. Le extrajo mucha sangre y le hicieron muchas pruebas. Fue triste verlo. ¿Por qué un niño tan pequeño debería sufrir así? "Pero estas hospitalizaciones, extracciones de sangre y exámenes todavía no pudieron descubrir qué le pasó a Peng Yu. Incapaz de encontrar la respuesta, la comunidad médica en Taiwán también estaba angustiada por el dolor repetido que había sufrido su hijo. La pareja decidió pasar Más de NT$ 200.000 para ir a los Estados Unidos por su cuenta. Examen En los Estados Unidos, recogieron muestras de sangre de una familia de tres y aprobaron un "examen genético completo". - "Síndrome de White-Sutton". Sólo hay más de 10 casos en el mundo. Peng Yu es el primer caso en Taiwán, porque Peng Yu fue diagnosticado en 2006. "Esta es la mutación genética nativa de Peng Yu", dijo el médico. es sólo uno entre tres mil millones. El padre de Peng Yu cree que el futuro de su hijo será más difícil que el de los niños normales, pero al menos será seguido por un médico una vez que sea diagnosticado. "También podemos tener un segundo hijo con tranquilidad. Aunque el diagnóstico de Peng Yu es un gran shock, ¡no puede aplastar a la familia! El padre de Peng Yu trabaja en Hong Kong y su madre se queda en la provincia de Taiwán para cuidar al niño de todo corazón. La separación entre los dos lugares no ha reducido su amor. Su madre junta fotos de su familia y las escribe. A sus ojos, Peng Yu es un "ángel que vuela lentamente". Ver el mundo más claramente. Esperando que llegue el día en que los niños puedan correr y reír en el parque, esta es la mayor felicidad para la familia.
El largo viaje para encontrar genes también espera beneficiarse. Para otros, el viaje de la familia Peng Yu hacia el diagnóstico requiere mucho tiempo y este es también el epítome de la familia de enfermedades raras. Las enfermedades raras no solo tienen un pequeño número de pacientes, sino que también tienen muchos tipos, que son particularmente complejos. Los médicos juzgan las enfermedades raras, por lo general necesitan más tiempo y datos para encontrar pacientes con enfermedades raras lo antes posible. Causas, tratamiento y atención relacionados Ya en 2001, la Fundación de Enfermedades Raras lanzó el "Programa de cooperación internacional en exámenes" para ayudar a los pacientes. necesidad de ir al extranjero para exámenes, en 2009, comenzó a promover la cooperación con laboratorios y centros médicos. "Nacional" ayuda a los pacientes con enfermedades raras. Las pruebas genéticas se promueven activamente en China para diagnosticar enfermedades raras lo antes posible, con la esperanza de encontrar más. casos Chen Yanlin, patóloga del Hospital Xindian Gengxin, también es una paciente de enfermedades raras y se ha dedicado a la medicina de enfermedades raras durante muchos años.
Cuando estaba en segundo grado. Chen Yanlin, atleta de 34 años de secundaria, descubrió que algo estaba empeorando y parecía estar perdiendo el control de su cuerpo. “Mi velocidad de carrera era cada vez más lenta que la de las chicas. Chen Yanlin comenzó a hacer una serie de pruebas y finalmente fue diagnosticado. Resulta que hay menos de 100 casos de distrofia muscular de extremidades en Taiwán.
La distrofia muscular de cinturas es una enfermedad muscular en la que los huesos de las extremidades se encogen con el tiempo, volviéndose cada vez más débiles, sin posibilidad de recuperación. Chen Yanlin fue etiquetada como "discapacitada" por sus compañeros de clase y ridiculizada. En su segundo año de secundaria, su condición empeoró y ni siquiera podía entrar a la habitación del segundo piso, lo que lo asustó y desesperó bastante. Con el tiempo, la situación ha empeorado.
Ahora lo pensó, pero no pudo controlarlo. Sólo podía contar con la ayuda de sus colegas, pero la enfermedad no derrumbó su mundo. Con el apoyo constante de su familia, poco a poco fue encontrando el rumbo de su vida. En los últimos años ha escalado la Gran Muralla y participado en maratones. Posteriormente se graduó con honores en la facultad de medicina y se convirtió en médico. Entonces empezó a pensar: "Soy médico y paciente. Si no estudio esta enfermedad, me parece una lástima para mi profesión. Después de casi 20 años de lucha contra las enfermedades raras, ahora se compromete a hacerlo". Diagnóstico e investigación de patología molecular. Pruebas genéticas. Comenzó a comprender que se trataba de una enfermedad hereditaria, por lo que hace dos años hizo examinar a toda su familia y, inesperadamente, descubrió que su hermana también padecía la misma enfermedad rara que él. "Le hice una prueba al prometido de mi hermana y no hay nada malo con su gen. En otras palabras, los niños que nazcan en el futuro como máximo serán causados por él. Siempre que la otra mitad del niño no tenga una causa de Después de la enfermedad, se puede garantizar que la próxima generación no se enfermará. Chen Yanlin Dijo que lo más aterrador de las enfermedades raras es no saber si se transmitirán a la próxima generación, por lo que muchas familias con enfermedades raras tienen miedo de hacerlo. Para Chen Yanlin, él sabe que las enfermedades raras son incurables y solo puede esperar que a través del avance continuo de la medicina se pueda frenar el deterioro de sus condiciones y las de sus pacientes, y continuar practicando la medicina y ayudando a los demás. ¡Hasta que ya no puedas moverte!
Después de que la Fundación Nacional de Pruebas Genéticas abra la puerta al diagnóstico de enfermedades raras, podrás pasar la prueba. ¡Busca información relevante por nombre de la enfermedad y del paciente, y comprende la dirección del tratamiento! , brindar atención efectiva, rastrear más la posibilidad de enfermedades raras hereditarias en la familia y garantizar atención médica eugenésica para la próxima generación. Actualmente hay 248 enfermedades raras en Taiwán, y hay alrededor de 10,000 pacientes con enfermedades raras. 75 artículos de prueba subsidiados. Me temo que todavía hay pacientes con enfermedades raras que no pueden ser diagnosticados y están atrapados en el miedo y la sombra de la enfermedad. La Fundación de Enfermedades Raras promueve activamente las pruebas genéticas nacionales, con la esperanza de ayudar a las familias que padecen enfermedades raras. Las enfermedades se diagnosticarán lo antes posible. La Rare Disease Foundation también pide * * trabajar más duro con la gente para que todos los pacientes con enfermedades raras puedan comprender claramente sus enfermedades y avanzar con valentía. : Rare Disease Foundation, fundación corporativa