¿Qué causa muchas enfermedades raras e incurables?

Las mutaciones genéticas son comunes en los seres humanos y son causadas principalmente por cambios en la estructura celular, lo que conduce a muchas enfermedades genéticas, la mayoría de las cuales pueden verse desde el exterior y, en la mayoría de los casos, ni siquiera pueden ser explicadas por los científicos, como por ejemplo Ejemplo a continuación.

1. Cola humana.

Por lo general, las personas con esta enfermedad no viven mucho tiempo, en su mayoría hasta la adolescencia o los 20 años, y están demasiado débiles para tener hijos. Las personas con síndrome de envejecimiento temprano tendrán la piel muy arrugada, la cabeza grande y el cuerpo muy pequeño. Parecen personas mayores. Además, su piel es muy fina, por lo que se ven todas sus venas.

2. Síndrome de envejecimiento precoz.

Esta imagen nos recuerda que los humanos somos animales. Puede que tengamos un cerebro desarrollado, pero al final no somos más que un grupo de salvajes vestidos con ropas preciosas. Con el tiempo, nuestra columna se encoge para adaptarse y podemos caminar, correr, nadar y equilibrar nuestro cuerpo sin necesidad de cola. Sin embargo, debido a la relación entre la composición genética y la capacidad evolutiva, algunas personas pueden tener colas residuales, como en la situación de la imagen.

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3. Síndrome de Unatane.

Esta es una condición descubierta por el profesor turco Una Tan, por lo que se llama síndrome de Unatan. Las personas con esta enfermedad tienen extremidades parecidas a las de un gorila, dificultad para hablar y algún tipo de discapacidad intelectual. Debido a esto, estos pacientes requieren más cuidados, lo que el profesor Tarn considera una "evolución inversa". Caminaban como los neandertales y pensó que deberían haber tenido genes que les hicieran mutar.

4. Hirsutismo congénito.

Está demostrado que los humanos no necesitamos vello corporal, pero el cabello humano puede mantener nuestro cuerpo caliente. Cuando alguien tiene un exceso de vello incontrolable, se llama hirsutismo. A los pacientes con esta afección generalmente les crece vello en la cara y el cuerpo, y estos pacientes son fácilmente perseguidos por su apariencia. Aunque aún se desconoce por qué se contrae esta enfermedad, los científicos han descubierto que es hereditaria.

5. Displasia epidérmica verrugosa.

Esta enfermedad es un trastorno cutáneo poco común que causa lesiones y daños debido a la displasia cutánea. Los pacientes suelen tener un sistema inmunológico débil y son propensos a diversas enfermedades, especialmente el virus del papiloma humano. Cuando estos pacientes están infectados con el virus del papiloma humano, se produce el crecimiento de piel escamosa. A estos pacientes se les suele llamar "la gente de los árboles". Actualmente no existe una cura completa, pero los médicos pueden proporcionar algunos medicamentos para disminuir la hinchazón y aliviar el dolor.

6. Síndrome de Nissner.

El síndrome de Nissnaihan, que sólo ocurre en niños y adolescentes, hace que se acumule líquido y tejido conectivo alrededor de las articulaciones, lo que provoca un dolor extremo. Y una cosa extraña es que los niños con este síntoma suelen morderse las uñas y se las muerden con fuerza hasta que se les caen los dientes. Incluso hay muchos informes de que estos niños se golpean violentamente contra la pared, por eso también se le llama " "Auto-auto". niños mutilados", normalmente sólo 1 de cada 380.000 personas padecerá esta afección.

7. Acrodactilia congénita.

La enfermedad suele estar causada por una mutación genética que se produce mientras el bebé crece en el útero de la madre, provocando un extraño estado fisiológico tras el nacimiento. La enfermedad también es una combinación genética, por lo que la heredó de familiares. Los pacientes pueden someterse a una cirugía para reparar el defecto, pero el proceso puede ser doloroso y dejar muchas cicatrices.

8. Síndrome de Proteo.

El síndrome de Proteus, también conocido como síndrome de Wiedemann, es un raro trastorno genético que provoca un crecimiento excesivo de la piel y los huesos en el cuerpo, provocando síntomas en cualquier parte del cuerpo, que aparecen y empeoran a medida que crecen. Un médico australiano desarrolló un medicamento llamado "rapamicina", que ha demostrado curar completamente este síntoma. Sin embargo, actualmente solo hay 120 personas en el mundo con esta enfermedad y no tienen acceso a este tratamiento farmacológico.

9. Síndrome del pescado apestoso.

La enfermedad, que huele a pescado podrido, está provocada por un raro problema en el metabolismo y no tiene cura segura, ni siquiera bañarlo o rociarlo con diversos perfumes. Los científicos han descubierto que ciertos alimentos, como los productos lácteos, pueden incluso empeorar el olor, por lo que los pacientes deben intentar evitar la lactosa (la lactosa se encuentra en la leche y los productos lácteos).

Síndrome de Marfan.

10. Síndrome de Marfan.

Mucha gente cree ahora que ser alto y delgado es una moda, pero para algunos es una maldición. El síndrome de Marfan es un trastorno genético que hace que a las personas les crezcan brazos y piernas más largos y se vuelvan más delgadas, y se transmite de generación en generación. No existe un tratamiento real y, si bien el desarrollo se puede controlar con aparatos ortopédicos, solo se vuelve más doloroso a medida que envejece.