Ciertas anomalías cromosómicas están directamente relacionadas con la aparición de leucemia. Las roturas y translocaciones cromosómicas pueden mover y activar la ubicación de los oncogenes. Los cambios en la estructura genética de los cromosomas pueden causar directamente mutaciones celulares. La función inmune reducida conduce a la aparición de leucemia.
(1) Virus
Se ha demostrado desde hace tiempo que los virus tumorales de ARN tipo C o retrovirus son la causa de la leucemia espontánea en mamíferos como ratones, gatos, vacas, ovejas, y primates. Este virus puede sintetizar una copia de ADN de una secuencia de ARN mediante transcriptasa inversa endógena, es decir, un provirus, que puede insertarse en el ADN cromosómico del huésped para inducir una transformación maligna.
Los virus tumorales portan oncogenes derivados de virus (v-onc) y la mayoría de los vertebrados (incluidas las células humanas) tienen genes homólogos a v-onc, llamados oncogenes. Una vez que V-onc se integra en los genes de la célula huésped, puede malignar genes adyacentes. La infección retroviral también puede activar genes tumorales fuente y convertirse en genes de transformación malignos, lo que lleva a una transformación maligna de las células diana. Incluso si el gen viral que ingresa al cuerpo no contiene v-onc, si se modifica la función normal del gen, puede causar leucemia.
Las causas virales de la leucemia humana se han estudiado durante décadas, pero hasta ahora sólo la leucemia de células T en adultos ha sido causada definitivamente por un virus.
(2) Factores genéticos
Los factores genéticos están relacionados con la aparición de determinadas leucemias. Entre los pacientes con leucemia, el 8,1% tenía antecedentes familiares de leucemia, en comparación con el 0,5% de los controles. La incidencia de leucemia linfoblástica aguda entre personas que se casan con parientes cercanos es 30 veces mayor de lo esperado. Algunas enfermedades genéticas con aberraciones y roturas cromosómicas suelen asociarse a una alta incidencia de leucemia, como el síndrome de Down, la angioectasia eritematosa congénita (síndrome de Bloom) y la anemia de Fanconi.
El 50% de los niños con leucemia linfoblástica aguda tienen una huella palmar especial llamada línea de Sydney. Existe una cierta relación entre la leucemia y los tipos de antígenos HLA. Por ejemplo, la leucemia linfoblástica aguda suele asociarse con HLA-A2 y A9. Muestra que existe una cierta conexión entre los factores genéticos y la aparición de la leucemia, pero para la mayoría de las leucemias, después de todo, la leucemia no es una enfermedad genética.
(3) Factores de radiación
La radiación ionizante tiene efectos en la leucemia y sus efectos están relacionados con la dosis de radiación y el lugar de radiación. Una dosis grande (1 ~ 9 Gy) o múltiples dosis pequeñas pueden tener efectos leucémicos.
La irradiación en dosis altas de todo el cuerpo y de los campos de radiación, especialmente de la médula ósea, puede provocar una inmunidad tal en la médula ósea que aún se pueden observar roturas cromosómicas y recombinación meses después de la irradiación. La radiación puede provocar roturas reversibles en el ADN bicatenario, permitiendo la replicación intracelular y la excreción de virus oncogénicos. La radiación puede inducir leucemia no linfocítica aguda y crónica y leucemia mieloide crónica, pero no se ha encontrado leucemia linfocítica crónica. A menudo hay un período de supresión de la médula ósea antes del inicio y su período de incubación es de aproximadamente 2 a 16 años.
(4) Factores químicos
El efecto leucémico del benceno es seguro. Las leucemias agudas causadas por el benceno son principalmente leucemia mieloide aguda y leucemia eritroide. También es seguro que los agentes alquilantes y los fármacos citotóxicos pueden provocar leucemia secundaria. La mayoría de las leucemias secundarias ocurren después de un tratamiento prolongado con agentes alquilantes en enfermedades malignas del sistema linfático primitivo y en aquellas que predisponen a la inmunodeficiencia. El cáncer de mama, el cáncer de ovario y el cáncer de pulmón también son propensos a sufrir leucemia secundaria después de la quimioterapia. Sepsis: la sepsis es una infección sistémica aguda causada por bacterias patógenas o patógenos oportunistas que invaden la circulación sanguínea y producen toxinas y otros metabolitos.
Las manifestaciones clínicas incluyen escalofríos, fiebre alta, erupción cutánea, dolor articular y hepatoesplenomegalia. En algunos casos, puede producirse shock séptico y lesiones migratorias. Síntomas -1. Inflamación primaria: La inflamación primaria causada por diversas bacterias patógenas está relacionada con su distribución en el cuerpo humano. La inflamación primaria se manifiesta como enrojecimiento local, hinchazón, calor, dolor y disfunción. 2. Síntomas de la toxemia: qué tan repentino es su aparición. A menudo se producen escalofríos y fiebre alta. La fiebre es principalmente fiebre flácida y/o fiebre intermitente. También hay fiebre omitida, fiebre irregular y fiebre bimodal. Esta última es causada principalmente por septicemia por bacilos gramnegativos. La fiebre se acompaña de diversos grados de síntomas de toxemia, como dolor de cabeza, náuseas, vómitos, distensión abdominal, dolor abdominal, malestar general y dolores musculares y articulares. 3. Erupción cutánea: observada en algunos pacientes, las petequias son las más comunes, distribuyéndose principalmente en el tronco, extremidades, conjuntiva, mucosa oral, etc. , y muy pocos. 4. Síntomas articulares: puede producirse enrojecimiento, hinchazón, calor, dolor, movimiento limitado e incluso derrame articular y acumulación de pus, que son más comunes en el curso de la sepsis, como cocos grampositivos, meningococos y bacilos Alcaligenes. 5. Choque séptico: de 1/5 a 1/3 de los pacientes visitados mostraron agitación, pulso rápido, extremidades frías, piel moteada, disminución de la producción de orina, disminución de la presión arterial, puede ocurrir CID y puede ocurrir toxemia severa. 6. Hepatoesplenomegalia: normalmente sólo un agrandamiento leve. Causas - 1. Factores humanos: ① Cuando la piel y las membranas mucosas están dañadas o se produce una inflamación purulenta, las bacterias pueden invadir fácilmente el cuerpo. ②La respuesta inmune del cuerpo humano se puede dividir en respuesta inmune no específica y respuesta inmune específica, y esta última se puede dividir en inmunidad celular e inmunidad humoral. Cuando la función inmune del cuerpo disminuye, no puede ejercer completamente sus funciones de fagocitosis y matar bacterias. Incluso si la cantidad de bacterias invasoras es pequeña y la patogenicidad no es fuerte, puede causar sepsis. ③ Las infecciones nosocomiales causadas por bacterias patógenas oportunistas también están aumentando gradualmente. 2. Factores bacterianos: Principalmente relacionados con la virulencia y cantidad de bacterias patógenas. Es más probable que la sepsis cause sepsis cuando ingresan grandes cantidades de bacterias patógenas o muy tóxicas al cuerpo. Hemofilia-1. Introducción a la hemofilia: La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario. La causa de la enfermedad es la falta congénita de ciertos factores en la sangre del paciente, que se pueden dividir en tres tipos: hemofilia A (falta de factor III de coagulación, también conocida como hemofilia A), hemofilia B (falta de factor III de coagulación, también conocida como hemofilia) Enfermedad B) y hemofilia C (deficiencia del factor VIII de coagulación). Tanto la hemofilia A como la hemofilia B son herencias recesivas ligadas al cromosoma X, generalmente transmitidas por mujeres y con mayor probabilidad de ocurrir en hombres. La hemofilia C es poco común y es una herencia autosómica recesiva que afecta tanto a hombres como a mujeres. La hemofilia generalmente se refiere a la hemofilia a.
2. La hemofilia es un grupo de enfermedades hemorrágicas con trastornos de la coagulación hereditarios, que incluyen: ① Hemofilia A: deficiencia del factor VII (también conocido como globulina antihemofílico, AHG); como deficiencia del componente de tromboplastina plasmática, PTC); ③ Hemofilia C: deficiencia del factor IX (también conocido como precursor de tromboplastina plasmática, PTA); Este grupo de enfermedades no es infrecuente, con una tasa de incidencia de 5 a 10/100.000 es más común. Su característica común es que existe una tendencia a sufrir hemorragias prolongadas después de lesiones menores.
[Causa] La hemofilia A y B son herencias recesivas ligadas al cromosoma X, que afectan a los hombres y se propagan a las mujeres. La hemofilia C se hereda de forma autosómica dominante o recesiva incompleta, y tanto hombres como mujeres pueden desarrollar o transmitir la enfermedad. La deficiencia de los factores VII, VII y VII puede reducir la producción de tromboplastina en la primera etapa del proceso de coagulación, provocando trastornos de la coagulación y tendencia hemorrágica. El factor VIII es un complejo macromolecular, que está compuesto por VIII:C de pequeño peso molecular con actividad de coagulación y factor de Wiliehrand de gran peso molecular, en el que el contenido de VIII:C es muy bajo, representando sólo el 1% del total; complejo de factor VIII. ⅷ: C es una globulina soluble en agua, el 80% es sintetizado por el hígado y el otro 20% es sintetizado por el bazo, riñón, monocitos-macrófagos, etc. Su actividad se destruye fácilmente y se puede perder el 50% si se almacena a 37°C durante 24 horas. El mecanismo de la C reducida o deficiente en pacientes con hemofilia A no está claro. El VWF es portador del factor VIII y tiene la función de hacer que las plaquetas se adhieran a la pared de los vasos sanguíneos. Cuando el VWF es deficiente, pueden producirse hemorragias y deficiencia del factor VII.
El factor IX es una glicoproteína sintetizada por el hígado, y para su síntesis se requiere vitamina K. El factor de coagulación VII también se sintetiza en el hígado y tiene actividad estable cuando se almacena fuera del cuerpo, por lo que puede reponerse transfundiendo sangre almacenada adecuadamente a pacientes con esta enfermedad.
Los síntomas hemorrágicos clínicos son las principales manifestaciones de este grupo de enfermedades. Existe una tendencia a sufrir hemorragias prolongadas después de lesiones menores u operaciones menores de por vida, pero los síntomas hemorrágicos de la hemofilia C son generalmente leves.
La hemofilia A y B puede ocurrir en el período neonatal, pero la mayoría ocurre alrededor de los 2 años de edad.
El grado de sangrado en los primeros está relacionado con la actividad de ⅷ:C en plasma: aquellos con una actividad de 0 a 1% son graves. Los pacientes han tenido sangrados espontáneos desde la infancia, sangrados repetidos en las articulaciones o sangrados en los tejidos profundos (. músculos, órganos), que a menudo conduce a deformidad de las articulaciones; del 2% al 5% de los pacientes son de tipo medio, con sangrado severo después de lesiones menores, y el sangrado espontáneo y el sangrado de las articulaciones son leves del 6% al 20% de los pacientes; Tiempo de sangrado prolongado después de lesiones menores o cirugía, pero sin sangrado espontáneo ni sangrado articular. Entre ellos, del 20% al 50% son subclínicos y sangran sólo después de un traumatismo grave o una cirugía.
Los síntomas hemorrágicos y la clasificación de gravedad de la hemofilia B son similares a los de la hemofilia A. Aquellos con una actividad del factor IX inferior al 2% son graves y raros. La gran mayoría de los pacientes tienen una enfermedad leve. Por lo tanto, los síntomas hemorrágicos de esta enfermedad son en su mayoría leves.
La hemofilia C es rara. Los niños heterocigotos no presentan síntomas de sangrado, mientras que sólo los niños homocigotos tienen tendencia a sangrar. El sangrado suele ocurrir después de un traumatismo o una cirugía, pero el sangrado espontáneo es raro. El grado de sangrado en los pacientes no está relacionado con la actividad del factor VII de coagulación. La actividad del factor VII de coagulación en algunos pacientes es sólo del 65438 ± 0%, pero los síntomas hemorrágicos no son graves. Sin embargo, algunos pacientes con una actividad del factor IV del 20% pueden experimentar hemorragias graves. Los pacientes con esta enfermedad suelen carecer de otros factores como el V y el VII.