Para los padres que padecen enfermedades genéticas, además de sufrir la enfermedad ellos mismos, también pueden transmitir este dolor a la siguiente generación. Por lo tanto, para evitar que la próxima generación herede la enfermedad, los padres deben. Tome medidas preventivas científicas y efectivas. Echemos un vistazo detallado a cómo prevenir eficazmente las enfermedades genéticas.
Las enfermedades genéticas se pueden dividir en tres grandes categorías según el proceso de modificación del material genético implicado:
Una son las enfermedades cromosómicas o síndromes cromosómicos:
Cambios en el material genético son visibles a nivel cromosómico y se manifiestan como cambios en el número o la estructura. Debido a que las enfermedades cromosómicas involucran una gran cantidad de genes, los síntomas suelen ser graves e implican aberraciones y cambios funcionales en múltiples órganos y sistemas.
La segunda son las enfermedades monogénicas:
Se han descubierto más de 5 tipos de enfermedades monogénicas, principalmente enfermedades causadas por mutaciones de un solo gen. gen, respectivamente. El llamado gen dominante se refiere a un gen que puede causar una enfermedad siempre que uno de los alelos (genes en el mismo locus en un par de cromosomas) mute. Un gen recesivo es un gen que causa enfermedad sólo cuando un par de alelos muta al mismo tiempo.
La tercera es la enfermedad poligénica:
Como sugiere el nombre, este tipo de enfermedad involucra múltiples genes, a diferencia de las enfermedades de un solo gen, estos genes no tienen una relación dominante y recesiva, entre sí. El gen tiene sólo un ligero efecto acumulativo. Por lo tanto, diferentes personas con la misma enfermedad pueden tener una gravedad y un riesgo de recurrencia significativamente diferentes debido al diferente número de genes que causan la enfermedad. Por ejemplo, el labio leporino puede ser leve o grave. algunas personas también tienen paladar hendido. Vale la pena señalar que las enfermedades poligénicas no solo están relacionadas con la genética, sino que también tienen un impacto considerable de factores ambientales, por lo que también se les llama enfermedades multifactoriales. Muchas enfermedades comunes como el asma, el labio hendido, la esquizofrenia, la hipertensión, las cardiopatías congénitas, la epilepsia, etc. son enfermedades poligénicas.
¿Cómo prevenir enfermedades genéticas?
1. Examen de salud prematrimonial. Los hombres y mujeres que han establecido una relación deben someterse a un examen de salud completo y sistemático antes de pasar por los procedimientos de registro del matrimonio. Se debe prestar especial atención a evitar los matrimonios entre parientes cercanos. Los hijos de matrimonios consanguíneos tienen varias veces más probabilidades de sufrir retraso mental, malformaciones congénitas y diversas enfermedades genéticas que los de matrimonios no consanguíneos.
2. Asesoramiento genético previo al embarazo. Si tanto un hombre como una mujer o uno de ellos tienen parientes con enfermedades genéticas y les preocupa si tendrán hijos con la misma enfermedad genética después del matrimonio, deben consultarles si pueden casarse y si las consecuencias del matrimonio serán grave; una de las partes tiene una determinada enfermedad pero no sabe. ¿Es una enfermedad hereditaria? ¿Puedo casarme y cuáles son las posibilidades de transmitirla a las generaciones futuras? El médico hará un diagnóstico claro y aconsejará un tratamiento razonable. métodos.
3. El cribado prenatal previene el nacimiento de niños afectados. El cribado prenatal es principalmente para enfermedades para las que actualmente no existen buenos tratamientos, y su finalidad es prevenir el nacimiento de niños con defectos. Generalmente se realiza entre las semanas 16 y 20 de embarazo. Se extraen 2-3 ml de sangre periférica de la mujer embarazada para su examen. Si se encuentra una posibilidad de alto riesgo (los factores de alto riesgo superan 1/270), se extrae más amniótico. Se requiere cultivo de líquido para confirmar el diagnóstico.
Las enfermedades genéticas no son incurables