Basado en el hecho de que una pareja tiene padres normales pero da a luz a un hijo con la enfermedad, se puede determinar que es una enfermedad genética recesiva (una enfermedad recesiva se crea de la nada); La hermana está enferma, pero el padre del marido es normal, lo que indica que se trata de una enfermedad genética autosómica (Enfermedad de la mujer (enfermedad del padre y del hijo). Por tanto, si los padres de la pareja son Aa, la probabilidad de que ambos sean Aa es 2/3, y la probabilidad de AA es 1/3. Entonces la probabilidad de que un niño esté enfermo es 2/3*2/3*1/4*=1/9. La probabilidad de tener un hijo es 1/9*1/2=1/18