El síndrome de Peutz-Jeghers en sí no presenta síntomas específicos. Los pacientes suelen buscar tratamiento por dolor abdominal recurrente, hinchazón, sangre en las heces o manchas oscuras en la piel y en las mucosas gastrointestinales. El diagnóstico se basó en tres características clínicas principales: múltiples pólipos y antecedentes familiares. ①Manchas pigmentadas: a menudo distribuidas en los labios, la mucosa bucal, las extremidades y otras partes de las extremidades, no más altas que la piel o las membranas mucosas circundantes. Las manchas pigmentadas pueden aparecer en la infancia y profundizarse gradualmente. Son más obvias en adultos jóvenes y. desaparecen gradualmente con la edad; ② Pólipos: los pólipos están ampliamente distribuidos y pueden ocurrir en cualquier parte del tracto gastrointestinal, siendo el yeyuno y el íleon los más comunes. La patología puede ser hamartomatosa o adenomatosa. Los pólipos se diagnostican mediante colonoscopia o imágenes del tracto gastrointestinal. Generalmente asintomático, pero a medida que los pólipos crecen, sufrirán inflamación y torsión, lo que provocará una serie de complicaciones, como dolor abdominal, distensión abdominal, obstrucción intestinal, intususcepción y hemorragia gastrointestinal. ③ Familiar: el síndrome del pólipo de Peutz-Jeghers es; Las enfermedades genéticas autosómicas dominantes se transmiten por un solo gen pleiotrópico. A menudo, varias personas de la misma familia padecen la enfermedad y los casos también pueden ser esporádicos.
Al ser una enfermedad hereditaria, no se puede prevenir una vez que se produce. La colonoscopia periódica es la clave. Actualmente se cree que los hamartomas pueden volverse malignos.
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