La extraña forma de las pupilas del hombre resultó ser causada por un raro trastorno genético, según un nuevo informe de caso.
Hace casi 20 años, el hombre recibió un trasplante de hígado a la edad de 29 años para tratar una afección llamada neuropatía familiar, según un informe publicado el 30 de julio en JAMA Neurology Enfermedad genética de la polineuropatía amiloide (FAP). .
La enfermedad provoca depósitos anormales de una sustancia llamada amiloide en los tejidos y órganos del cuerpo, según la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Estos depósitos se encuentran más comúnmente en el sistema nervioso periférico, o en los nervios que conectan el cerebro y la médula espinal con los músculos y las células que detectan sensaciones en todo el cuerpo. Como resultado, estos depósitos a menudo causan pérdida de sensibilidad en las extremidades, pero también pueden afectar otros sistemas y órganos, incluidos el corazón, los riñones, los ojos y el tracto gastrointestinal, dijo la NLM. ["Ojos" invisibles: 9 lesiones en el globo ocular te harán retorcerte]
En el caso de este hombre, los depósitos estaban formados por una proteína llamada tiroxina. Según el último informe de los médicos del Hospital Central de Luxemburgo, esta proteína se produce principalmente en el hígado.
Debido a esto, el trasplante de hígado se recomienda como el "estándar de oro" para el tratamiento de pacientes con esta forma de FAP, según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras de los Institutos Nacionales de Salud. El trasplante de hígado puede retardar o detener la progresión de los síntomas neurológicos. Pero la proteína también puede aparecer en otras partes del cuerpo, incluidos los ojos, lo que significa que los pacientes aún pueden desarrollar síntomas, incluidos problemas oculares, incluso después de un trasplante de hígado.
En pacientes con este tipo de FAP, el Dr. Mark Frommer, oftalmólogo del Hospital Lenox Hill de Nueva York, dijo que la forma extraña de la pupila es causada por dos factores: depósitos de amiloide y anomalías del sistema autónomo. sistema nervioso (el sistema que controla las funciones corporales involuntarias). Ambos problemas surgen de condiciones genéticas subyacentes.
Frommer añadió que la situación era "extremadamente rara". La última vez que vio un caso así fue hace 35 años, cuando se formaba en oftalmología.
Otros problemas oculares que pueden ser causados por la FAP incluyen ojo seco severo y glaucoma secundario, o glaucoma causado por un aumento de la presión intraocular. Frommer dijo a WordsSideKick.com que, si bien los médicos pueden tratar síntomas como el ojo seco y el glaucoma secundario, no pueden curar los problemas oculares asociados con la FAP. Dijo que las pupilas anormales no pueden ser tratadas.
En el caso de este hombre, los médicos descubrieron que la FAP también le provocó un infarto, lo que le provocó un desmayo. Según el informe, su afección cardíaca fue tratada con un marcapasos.
La pérdida de peso y los problemas para caminar del hombre fueron causados inicialmente por factores psiquiátricos no relacionados con su condición genética, incluida la depresión y el trastorno por consumo de alcohol. Los síntomas desaparecieron después de que el hombre recibió tratamiento psicológico y redujo su consumo de alcohol, según el informe. Tres años más tarde, el estado del paciente de 49 años era estable, según el informe.
Este es un artículo original sobre ciencias de la vida.