La ecografía solo puede detectar anomalías estructurales en el feto, pero en el momento en que se combinan el espermatozoide y el óvulo, el emparejamiento cromosómico inevitablemente falla, lo que lleva a anomalías cromosómicas o genéticas del feto, pero normalmente tarda de cuatro a cinco meses para que la ecografía detecte anomalías. Las primeras pruebas cromosómicas se basaban en la amniocentesis. La llegada de las pruebas genéticas cromosómicas fetales no invasivas (NIFTY PLUS) ha avanzado enormemente las pruebas cromosómicas fetales hasta las 10 a 12 semanas. Tiene una alta precisión y es de gran valor para las pruebas prenatales.
El cribado cromosómico precoz puede reducir en gran medida la ansiedad durante el embarazo. El Dr. Li dijo que la amniocentesis debe esperar entre 16 y 18 semanas. Aunque la amniocentesis es una tecnología madura, según las investigaciones, todavía existe un riesgo de aborto espontáneo o muerte fetal de 1 a 3/1000. La prueba genética de cromosomas fetales no invasiva (NIFTY PLUS) se puede realizar después de las 10 semanas del primer embarazo. En comparación con la amniocentesis (16-18 semanas), el estado fetal se puede conocer con seis semanas de antelación, lo que reduce en gran medida la ansiedad de las mujeres embarazadas. Si por casualidad un bebé tiene una anomalía cromosómica, ayudará a los médicos a tomar las medidas médicas adecuadas lo antes posible. En la actualidad, las pruebas genéticas de cromosomas fetales no invasivas se han incluido como elemento de detección prenatal de primera línea a nivel internacional debido a su alta precisión (>99%). Las mujeres embarazadas de bajo riesgo no necesitan someterse a una amniocentesis.
El control prenatal requiere saber qué artículos son elegibles para los beneficios de detección. Actualmente, la prueba genética de cromosomas fetales no invasiva (NIFTY PLUS) puede comprobar 20 elementos. Además de la enfermedad de Down básica, la enfermedad de Edwards, la bartonelosis y las anomalías de los cromosomas sexuales, también se examinan 10 enfermedades más comunes por deleción de segmentos cromosómicos (la tasa de incidencia es de aproximadamente 1/10.000). Por ejemplo: síndrome de Willis gordito, síndrome de Angelman, síndrome del gato que llora, enfermedad de DeGeorge tipo II, labio leporino y paladar hendido hereditario (labio leporino), síndrome de Jacobson, síndrome de deleción 1p36, síndrome de deleción 2q33.1, síndrome de deleción 16p12, etc. Además de las anomalías cromosómicas/enfermedades de deleción comunes mencionadas anteriormente, también existen muchas microdeleciones cromosómicas con una tasa de incidencia incluso inferior a 1 entre 200.000. Todavía se encuentra en la etapa de investigación en curso y necesita más verificación clínica. Se espera un programa de pruebas más completo en un futuro próximo.
Antes de someterse a un examen, asegúrese de buscar el consejo del obstetra Dr. Li Musheng. Antes de someterse a la prueba, asegúrese de consultar a su obstetra para comprender los siguientes puntos:
Existe una alta correlación entre el tamaño de los datos clínicos y la precisión de la prueba. Las unidades de pruebas a gran escala con experiencia clínica a gran escala tienen una calidad confiable. La propia unidad de prueba cuenta con verificación de datos públicos y ha sido publicada en artículos y revistas internacionales, lo que demuestra que puede resistir la prueba. Los genes de los asiáticos son ligeramente diferentes de los de los europeos y americanos. Es mejor comparar los genes de los asiáticos (chinos). Actualmente, 20 pruebas genéticas de cromosomas fetales no invasivas (NIFTY PLUS) requieren más de 20.000 yuanes por cuenta propia. El Dr. Li espera que esta tecnología pueda prosperar en el futuro y beneficiar a las mujeres embarazadas a expensas de la gente. Más detalles: /genehealth/
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