El rápido desarrollo de la investigación genética no solo ha revelado la patogénesis de muchas enfermedades genéticas, sino que también ha formulado muchas medidas efectivas para prevenir y tratar enfermedades genéticas, haciendo que las enfermedades genéticas se conviertan gradualmente en "enfermedades tratables", algunas de las cuales Se puede controlar mediante ajustes dietéticos.
La favismosis es causada por factores genéticos que provocan una falta de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa en el organismo. Por lo tanto, los pacientes no deben comer habas y sus productos, especialmente habas frescas, de lo contrario provocarán anemia hemolítica aguda, que puede poner en peligro la vida en casos graves. Vale la pena señalar que los pacientes con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa no solo pueden causar anemia hemolítica al comer habas, sino que también pueden ser alérgicos a algunos medicamentos, como primaquina, adipina, sulfonamidas, furanos y analgésicos, etc. ., así que tenga cuidado al usarlos. Mientras se eviten estos alimentos y medicamentos, no se producirán enfermedades genéticas de este tipo. La fenilcetonuria es causada por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa en el hígado del paciente. La fenilalanina no se puede convertir en tirosina, sino sólo en ácido fenilpirúvico, y la concentración de fenilalanina en la sangre aumenta. Además del ácido fenilpirúvico que se excreta en las heces, en los niños se llama fenilcetonuria, que es principalmente un retraso mental causado por el impacto de grandes cantidades de fenilalanina en la sangre sobre el desarrollo y la función de las células cerebrales. Para prevenir la aparición de la enfermedad, sólo es necesario adoptar una terapia de restricción de alimentos lo antes posible (dentro de los 3 meses posteriores al nacimiento). Tras el diagnóstico, la dieta del bebé debe consistir principalmente en cereales de arroz y tortas de leche. A medida que tus hijos crezcan, podrás elegir arroz, mijo, col china, patatas y espinacas. Si las condiciones lo permiten, se pueden administrar alimentos proteicos especialmente formulados y bajos en ácido fenilpropiónico. Generalmente, alrededor de los 8 años, las restricciones dietéticas se pueden relajar adecuadamente.
La galactosemia se refiere a la falta de glucosa-1-fosfato uridil transferasa en el cuerpo del paciente, por lo que el paciente no puede utilizar la galactosa, por lo que no puede alimentarse con leche humana ni con leche de vaca. Porque la leche contiene lactosa y cuando la lactosa se descompone se produce galactosa. Los niveles elevados de galactosa en la sangre pueden provocar daño cerebral, cirrosis, cataratas e incluso la muerte. Sin embargo, la enfermedad se puede prevenir simplemente dejando de consumir lácteos desde el día del nacimiento y alimentando con cereales o sucedáneos de la leche durante más de 3 años.
La degeneración hepatolenticular, también conocida como enfermedad de Wilson, es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del cobre. Se puede dividir en pacientes de "tipo hepático" con daño hepático como síntoma principal y pacientes de "tipo cerebral" con síntomas neurológicos como síntoma principal. Dado que la enfermedad es causada por trastornos del metabolismo del cobre, una dieta baja en cobre es una de las medidas eficaces de tratamiento. Además, las personas con intolerancia a la fructosa deben eliminar los dulces y bebidas que contengan fructosa. Las personas con hipoglucemia hereditaria sólo necesitan comer pequeñas cantidades de azúcar varias veces al día. Cuando las personas con anemia falciforme pierden agua, sus células se vuelven falciformes, por lo que beber suficiente agua todos los días ayudará a aliviar los síntomas.