Sobre lo que quieres preguntar debería ser sobre personas con ELA. Lo que usted llama "Zhejiang Freeze Man" es probablemente un error administrativo en el artículo.
La llamada ELA, también conocida como esclerosis lateral amiotrófica, es un tipo de enfermedad de las motoneuronas que afecta a las motoneuronas superiores (cerebro, tronco encefálico, médula espinal) y también afecta a las motoneuronas inferiores de forma crónica progresiva. Enfermedad degenerativa de las neuronas (núcleos de los nervios craneales, células del asta anterior de la médula espinal) y de los músculos del tronco, las extremidades y la cabeza y la cara que inervan. Clínicamente, a menudo se manifiesta como una parálisis mixta con daño combinado a las neuronas motoras superiores e inferiores.
La esclerosis lateral amiotrófica suele comenzar con debilidad y atrofia de los músculos de la mano como principales síntomas del sistema nervioso del tronco del encéfalo. Suele comenzar en un lado y luego se extiende al lado opuesto a medida que avanza la enfermedad, superior e inferior. Aparecen las neuronas motoras inferiores. Los síntomas de daño mixto se denominan esclerosis lateral amiotrófica. Generalmente, el daño a las neuronas motoras inferiores de las extremidades superiores es grave, pero la tensión muscular puede aumentar, los reflejos tendinosos pueden estar activos y hay reflejos patológicos. Cuando las neuronas motoras inferiores están gravemente dañadas, los síntomas de las superiores. El daño de las neuronas motoras de las extremidades superiores puede enmascararse.
Aún no se conoce la causa exacta de la ELA. En la actualidad, los posibles factores relacionados se pueden resumir en los siguientes:
1. Factores genéticos:
Este tipo de pacientes representa alrededor del 5 al 10% de todos los pacientes con enfermedades de la neurona motora. pero no se pueden explicar las causas en pacientes esporádicos.
2. Sustancias tóxicas:
Por ejemplo, la intoxicación por metales pesados como plomo (Pb), manganeso (Mn); exceso de aminoácidos excitotóxicos y radicales libres) provocan la muerte del motor. neuronas.
3. Autoinmunidad:
La respuesta inmune del cuerpo activada por factores desconocidos lucha contra las neuronas motoras, provocando la muerte de las neuronas motoras. Síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica
4. Invasión viral
Algunas personas han sugerido que el daño a las neuronas motoras puede ser similar al resultado de la invasión de las neuronas motoras por el virus de la polio.
5. Falta de hormona neurotrófica o de crecimiento
Actualmente experimentos in vitro han demostrado que la supervivencia de los elementos motores debe depender de determinadas hormonas como BDNF, FGF, CNTF, IGF-2. y NT3-5 y así sucesivamente.
Patogénesis
La patogénesis exacta aún no está clara. La investigación de los últimos años se ha centrado principalmente en la teoría de la mutación del gen de la superóxido dismutasa de cobre y zinc, la teoría de la toxicidad de los aminoácidos excitadores, la teoría autoinmune y la teoría del factor neurotrófico.
1. Teoría de la mutación del gen de la superóxido dismutasa de cobre-Zn: las investigaciones muestran que el 20 % de las personas con ELA familiar tienen mutaciones en el gen SODI (superóxido dismutasa de Cu/Zn). Este gen está situado en el cromosoma humano 21q22.1, y su mutación puede provocar la pérdida de la actividad del SODl, debilitando el efecto desintoxicante del superóxido y provocando una acumulación excesiva de radicales libres que dañan las células. Algunas ELA esporádicas también pueden tener mutaciones en el sitio 2lq22.
2. Teoría de la toxicidad de los aminoácidos excitadores: Los aminoácidos excitadores incluyen el ácido glutámico, el ácido aspártico y sus derivados, el ácido kaínico (KA) y el ácido esquilino
(QA), el ácido iboténico ( IA) y ácido N-metil d-aspártico (NMDA). La excitotoxicidad de los aminoácidos excitadores puede estar implicada en la patogénesis del LIS. La unión del glutamato a los receptores NMDA puede activar la entrada de calcio.
Una serie de proteasas y proteínas quinasas, que aumentan la descomposición y la generación de proteínas. de radicales libres, el proceso de peroxidación de lípidos se fortalece y las neuronas se disuelven. Además, el exceso de calcio también puede activar la endonucleasa, provocando la escisión del ADN y la desintegración nuclear. Las lesiones de la ELA se limitan principalmente al sistema nervioso motor y pueden estar relacionadas con el sistema de captación de glutamato. Este sistema de absorción está ubicado en la membrana celular de las células gliales y las células nerviosas y puede transportar rápidamente glutamato desde la hendidura sináptica hacia la célula para poner fin a sus efectos. Los estudios han encontrado que el sistema de absorción de glutamato de las células motoras corticales, las células gliales de la médula espinal y las células de la materia gris de la médula espinal en la ELA está reducido. Los estudios experimentales en animales también muestran que la inyección intratecal de KA y NMDA en ratones puede causar degeneración de las neuronas de la médula espinal.
3. Teoría autoinmune: El aumento de anticuerpos antineuronales en el líquido cefalorraquídeo y el suero de los pacientes con ELA sugiere que su aparición puede estar relacionada con la autoinmunidad. Por ejemplo, los anticuerpos del canal de calcio dependientes del voltaje de tipo L presentes en el suero de pacientes con ELA pueden unirse a la proteína del canal, cambiar sus propiedades electrofisiológicas y causar daño neuronal.
4. Cambios patológicos: la observación al microscopio muestra una disminución de las células del asta anterior de la médula espinal, acompañada de gliosis, atrofia de las células restantes del asta anterior, una estructura de capas completa de la corteza cerebral, y estructura de cono completa. Citopenia somática con gliosis. Hay desmielinización en los tractos piramidales de la médula espinal pero células neuronales intactas en la corteza motora, lo que indica que los cambios iniciales se originan en los extremos distales de los axones nerviosos y retrogradan gradualmente hacia arriba para involucrar a las células piramidales en la circunvolución precentral del cerebro. .
Este tipo de Cambio también se conoce como muerte retrógrada. Se encontraron cambios significativos de desmielinización en el tracto corticoespinal en la autopsia post mortem de algunos pacientes con ELA que solo tenían signos de neurona motora inferior durante su vida, lo que indica que la grave afectación funcional de las células del asta anterior ocultaba seriamente los signos de daño de la neurona motora superior. También hay algunas manifestaciones clínicas. Los cambios patológicos de la ELA típica son similares a la degeneración multisistémica, es decir, hay un daño extenso a la estructura de la médula espinal, incluido el asta anterior de la médula espinal, el tracto piramidal y el tracto espinocerebeloso. , el funículo posterior, el área interradicular de la médula espinal, el núcleo de Clarke y el hipotálamo. Tanto el núcleo dentado como el rojo del cerebelo muestran pérdida de células neuronales y gliosis (Terao, 1991).