El síndrome del espectro facial Kabuki, síndrome de Kabuki (KS) (síndrome de Niikawa-Kuroki), se manifiesta principalmente como displasia física, displasia esquelética, apariencia especial, displasia visceral congénita, textura anormal de la piel y leve. a retraso mental moderado.
El síndrome de Kabuki fue reportado por primera vez en 1981 por dos grupos de investigadores japoneses, Nikawa et al. y Kuroki et al. Describieron un grupo de personas con características de apariencia especiales, desarrollo óseo anormal, textura de piel anormal, baja estatura. Paciente de baja estatura e inteligencia. Debido a que las características de apariencia de estos pacientes son similares a las de los actores tradicionales japoneses de Kabuki, Nikawa et al lo denominaron síndrome de maquillaje Kabuki. Posteriormente, algunos estudiosos lo denominaron síndrome de Nikawa-Kuroki. Debido a que la palabra "maquillaje" puede fácilmente confundir conceptos y herir los sentimientos de las familias de los pacientes, ahora se la conoce comúnmente como síndrome de Kabuki (KS) en la literatura. Es característica la aparición de ectropión del párpado inferior, así como la aparición de mucho maquillaje. El cuello y la cara suelen ir acompañados de mandíbula pequeña, arco alto del párpado, mordida hendida, etc.
Estado infantil. : 2 años + 9 luna.
1 Hay un problema con los músculos de las piernas y las piernas tipo 0 para caminar tienen poca estabilidad.
Soy sensible a la música y puedo seguir completamente la rima de "Little Star".
Hay grietas en la boca y músculos bucales deficientes. Sólo pueden decir "Ah" y "mamá", pero no otras palabras.
4. No es tan ágil como un niño y lento para responder a las cosas.
5 tiene una cognición deficiente y sólo puede simplemente "tirar basura" y recoger cosas. 6. Mala experiencia emocional y respuesta lenta
Metas iniciales: 1. Interés por las personas. Lenguaje activo3. Entrenamiento de los músculos orales 4. Entrenamiento cognitivo. Profundizar la experiencia emocional. Mejorar las habilidades sociales. Mejorar los modelos mentales.