Se denomina genética clínica a la disciplina que estudia el diagnóstico, diagnóstico prenatal, prevención, consejo genético y tratamiento de diversas enfermedades genéticas clínicas.
La genética médica no sólo está estrechamente relacionada con la medicina básica como la biología, la bioquímica, la microbiología e inmunología, la patología, la farmacología, la histología y embriología y la higiene. , y ha penetrado en diversas disciplinas clínicas.