(1) Deformidades faciales y del cuello: micrognatia, pliegues epicánticos, línea del cabello plana, cuello palmeado (alrededor de 50), labio y paladar hendido.
(2) Malformaciones cardiovasculares: suelen acompañarse de estenosis aórtica.
(3) Malformaciones urogenitales: riñones poliquísticos, mal desarrollo ovárico, falta de formación de folículos, hipoplasia uterina, desarrollo genital inmaduro, retraso en la menstruación o amenorrea primaria o infertilidad.
(4) Sistema nervioso: La inteligencia es generalmente normal, pero muchas veces inferior a la de sus compatriotas.
(5) Deformidades de las extremidades: generalmente baja estatura, hombros anchos, codo valgo, codos palmeados, rodillas palmeadas, hipoplasia de uñas, hinchazón linfoide de las extremidades, etc.