La distrofia muscular progresiva tiene diferentes síntomas dependiendo del defecto genético. Los principales síntomas son retraso del desarrollo motor, marcha anormal y atrofia y debilidad muscular.
Los diferentes tipos de distrofia muscular tienen diferentes síntomas típicos.
1. Distrofia muscular de Duchenne (DMD): 1. La distrofia muscular de Duchenne es un tipo de distrofia muscular de Duchenne.
2. La debilidad insidiosa de los músculos de la cintura pélvica se produce entre los 3 y los 5 años, y se manifiesta al caminar lentamente, tocar el suelo con los dedos de los pies y caerse con facilidad. Dificultad para subir escaleras y permanecer en cuclillas debido a la debilidad de los músculos iliopsoas y cuádriceps. La debilidad en los músculos extensores de la espalda provoca una lordosis excesiva de la columna lumbar al estar de pie, y la debilidad en el glúteo medio hace que la pelvis se balancee hacia arriba y hacia abajo hacia ambos lados al caminar, creando un típico paseo como pato.
3. Debido a la debilidad de los músculos abdominales y del iliopsoas, cuando el niño se levanta desde la posición supina, primero debe girar a la posición boca abajo, flexionar las articulaciones de la rodilla y la cadera a su vez, y luego apoye el tronco con las manos en posición boca abajo, y luego apoye el tronco con ambas manos y piernas, luego presione las rodillas con las manos para ayudar a la fuerza de los músculos cuádriceps. El cuerpo asume una posición de arco profundo. Ambas manos en las extremidades inferiores. La cara se enrojecerá debido al esfuerzo. Las acciones anteriores se denominan signo de Cowems y son manifestaciones características de la DMD.
4. El 90% de los niños presentan pseudohipertrofia muscular, que es dura al tacto y es uno de los primeros síntomas. El gastrocnemio es el más obvio, pero también puede ocurrir en los músculos deltoides, glúteos, cuádriceps, infraespinoso y tríceps braquial.
5. Alrededor del 30% de los niños tienen diversos grados de discapacidad intelectual, y también pueden tener disfunción gastrointestinal como vómitos, dolor abdominal, diarrea y megacolon.
6. Alrededor de los 10 a 12 años no puede caminar y necesita sentarse en una silla de ruedas. Los músculos de su tronco y extremidades están obviamente atrofiados debido a la contractura muscular, las articulaciones no se pueden enderezar. la columna es escoliosis.
7. En la etapa posterior, se produce respiración superficial y tos débil debido a la contracción de los músculos respiratorios. La arritmia y la insuficiencia cardíaca ocurren debido al daño del miocardio. La mayoría de los pacientes mueren por insuficiencia respiratoria o insuficiencia cardíaca. 20.
2. Distrofia muscular de Becker (DMO): La DMO es otro tipo de distrofia muscular de Duchenne.
1. Las manifestaciones clínicas son similares a la DMD. Afecta primero a los músculos de la cintura pélvica y a los músculos proximales de los miembros inferiores, y gradualmente afecta a los músculos de la cintura escapulohumeral, con pseudohipertrofia del músculo gastrocnemio.
2. Las principales diferencias entre DMO y DMD son que la edad de aparición es más tardía (inicio entre los 5 y los 15 años), la progresión es lenta, la afección es leve y el paciente aún puede caminar después. la edad de 12 años y el corazón rara vez se ve afectado (una vez afectado, es más grave), inteligencia normal y período de supervivencia cercano al de la vida normal.
3. Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD): 1. Los músculos faciales y de los hombros son los primeros en verse afectados. El paciente tiene pocas expresiones faciales, cierre débil de los párpados o esclerótica expuesta, silbidos y mejillas abultadas. La dificultad se extiende gradualmente a la cintura escapulohumeral (la cintura escapulohumeral en forma de ala es obvia), al deltoides, al bíceps, al tríceps y a la mitad superior del pectoral mayor. La banda hinchada del hombro y la atrofia de los músculos de la parte superior del brazo son muy evidentes y, a menudo, asimétricas. Debido a la pseudohipertrofia del músculo orbicular de los labios, los labios se vuelven más gruesos y ligeramente curvados, lo que se denomina "cara miopática". Se observa pseudohipertrofia del músculo deltoides.
2. La enfermedad progresa lentamente, involucrando gradualmente los músculos del tronco y la cintura pélvica, y puede incluir pseudohipertrofia de los gastrocnemios, retinopatía y discapacidad auditiva (sordera neurológica). Alrededor del 20% está en silla de ruedas y su esperanza de vida es cercana a la normal.
4. Distrofia muscular de cinturas: 1. Inicio entre los 10 y 20 años. Los primeros síntomas son principalmente atrofia de los músculos de la cintura pélvica, lordosis lumbar, agachamiento y debilidad en las extremidades inferiores proximales, lo que hace que Es difícil subir las escaleras, puede haber pseudohipertrofia del músculo gastrocnemio. La atrofia muscular en el hombro hinchado se produce gradualmente, lo que dificulta levantar los brazos y peinarse, y el hombro adquiere forma de ala. Los músculos faciales generalmente no se ven afectados.
2. La enfermedad progresa lentamente y la persona promedio pierde la capacidad de trabajar unos 20 años después de su aparición.
5. Distrofia muscular oculofaríngea: 1. Inicio alrededor de los 40 años. Los primeros síntomas son ptosis simétrica y trastornos del movimiento ocular.
2. Gradualmente se produce debilidad y atrofia leve de los músculos faciales y oculares, dificultad para tragar, pronunciación poco clara y debilidad de las extremidades proximales.
6. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD): 1. Inicio lento entre los 5 y los 15 años. Las características clínicas incluyen contractura en flexión del codo y acortamiento del tendón de Aquiles en la etapa inicial de la enfermedad, flexión limitada del cuello hacia adelante, rigidez de la columna y dificultad para doblarse y girar.
2. Disfunción de la conducción cardíaca, que se manifiesta como bradicardia, síncope, fibrilación auricular, etc., agrandamiento del corazón y daño miocárdico evidente.
7. Otros tipos: 1. El tipo de músculo ocular, también conocido como tipo Kico-Nevin, es relativamente raro. Comienza lentamente entre los 20 y 30 años. Inicialmente se manifiesta como ptosis palpebral bilateral acompañada de inclinación de la cabeza y contracción del músculo frontal. Posteriormente, afecta los músculos extraoculares y puede causar diplopía.
2. La distrofia muscular distal es menos común y comienza entre los 10 y los 50 años. La debilidad y atrofia muscular comienzan en las extremidades distales, alrededor de las articulaciones de la muñeca y el tobillo, y en los músculos pequeños de las manos. y pies, como músculos grandes y pequeños. Atrofia del músculo tenar. Los músculos extensores están evidentemente afectados y también pueden desarrollarse proximalmente. Sin deterioro sensorial ni daño al sistema nervioso autónomo.
3. La distrofia muscular congénita se manifiesta al nacer o en la infancia, con debilidad muscular severa, tono muscular bajo y contracturas de huesos y articulaciones en todo el cuerpo. Los músculos faciales pueden verse levemente afectados, los músculos de la garganta pueden estar débiles, el llanto puede ser leve y la potencia de succión puede ser débil.