La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria que está causada por la actividad reducida de la fenilalanina hidroxilasa en el organismo o por la falta de su coenzima tetrahidrobiopterina, lo que da como resultado la producción de fenilalanina. bloqueada, la concentración de fenilalanina en la sangre y los tejidos aumenta, y el ácido fenilpirúvico, el ácido fenilacético y el ácido fenilláctico en la orina aumentan significativamente, por lo que se llama "fenilcetonuria".
Ácido malónico Uremia, también conocida como acidemia metilmalónica, nombre en inglés: methylmalonic academia, MMA es una herencia autosómica recesiva. Las principales manifestaciones clínicas aparecen en la primera infancia, cetoacidosis intermitente grave y aumento del ácido metilmalónico en sangre y orina. Según la deficiencia de metilmalonato coenzima A mutasa, se divide en pérdida completa de Mut0 y pérdida parcial de Mut1. El tipo más grave es el tipo Mut0.
Estas dos enfermedades no son iguales