El procedimiento básico del análisis genealógico es:
Primero realizar una investigación detallada de la incidencia de cada miembro de la familia de un paciente con una enfermedad genética y luego extraer los resultados de la investigación en un árbol genealógico de una determinada manera, para luego analizar el fenotipo y genotipo de cada miembro según las leyes de Mendel. Mediante el análisis genealógico, podemos determinar si una enfermedad genética es monogénica o poligénica, determinar el modo de herencia de las enfermedades monogénicas y explorar la existencia de heterogeneidad genética. Además, el análisis genealógico es una herramienta esencial en el análisis de riesgo genético, el análisis de ligamiento y el diagnóstico prenatal.