Mi país no tiene una definición clara de enfermedades raras y los estándares de definición de otros países o regiones también son inconsistentes. Por ejemplo, Estados Unidos define las enfermedades raras basándose estrictamente en su prevalencia, es decir, las enfermedades con una población de menos de 200.000 habitantes o una tasa de prevalencia de 1/1.500 son enfermedades raras. En Japón, las enfermedades con menos de 50.000 pacientes o una tasa de prevalencia inferior a 1/2.500 se consideran enfermedades raras.
La Organización Mundial de la Salud define las enfermedades raras como: “enfermedades o lesiones que afectan al 0,65‰~1‰ de la población total”. En pocas palabras, una enfermedad rara significa que la enfermedad es muy rara, tanto en términos de incidencia como de número de personas afectadas.
El 28 de febrero de este año se celebra el 16º Día de las Enfermedades Raras en el mundo. Según las estadísticas, actualmente hay más de 7.000 enfermedades raras diagnosticadas a nivel internacional, y el número de personas que padecen enfermedades raras llega a los 300 millones, de los cuales más de 20 millones son de mi país. Y con el desarrollo de la ciencia y la tecnología (tecnología de pruebas genéticas), se descubren cada vez más enfermedades raras, y cada año se añaden unas 250 nuevas enfermedades raras.
De hecho, existen muchos ejemplos de enfermedades raras a nuestro alrededor. Por ejemplo, cuando estaba en la escuela primaria, tenía un compañero que tenía la piel muy clara, incluso sus cejas eran blancas y su cabello también era amarillo claro. La clave es que le tiene mucho miedo al sol y su vista no es muy buena. Básicamente nunca tomó clases de educación física.
Al principio nadie sabía lo que estaba pasando y pensaban que era un "bicho raro". Nos distanciaremos deliberadamente de él y no jugaremos con él. No sabíamos que estaba enfermo hasta que sus padres encontraron la clase una vez después de que un estudiante travieso lo acosara. Su enfermedad se llama "albinismo".
Más tarde, en el instituto, aprendí que el albinismo es una enfermedad de la piel causada por herencia cromosómica recesiva y que es básicamente incurable. Y los pacientes serán sensibles a los rayos ultravioleta, propensos a sufrir quemaduras solares e incluso cáncer de piel. Después de saber esto, pensando en mis antiguos compañeros, sigo simpatizando con él.
Me encontré con este caso cuando estaba en la escuela, y luego la enfermedad rara que vi después de graduarme fue "fenilcetonuria". Una vez fui a casa de un amigo (en una zona rural) y estábamos sentados en la puerta charlando cuando de repente un niño que estaba a mi lado tuvo un ataque epiléptico. Me asusté tanto que mi colega se tranquilizó y rápidamente llamó a los padres del niño, quienes le recetaron algunos medicamentos.
Más tarde le pregunté a mi amigo qué pasó. Dijo que el hijo del vecino sufre de fenilcetonuria, que no sólo se desarrolla más lentamente que sus compañeros, sino que en ocasiones también provoca ataques epilépticos. La niña tiene 8 o 9 años y todavía está en el jardín de infantes. Debido a que la maestra de la escuela primaria no está dispuesta a aceptarla, tiene que ir al jardín de infantes con su abuela.
Para ser honesto, las personas con enfermedades raras son desafortunadas porque les resulta difícil vivir como personas normales en esta vida. El tratamiento de enfermedades raras carece de suficiente experiencia e investigación, y ninguna institución está dispuesta a invertir mucho dinero y energía en el desarrollo de medicamentos relacionados. Actualmente, entre las 121 enfermedades incluidas en la lista de enfermedades raras de mi país, sólo 36 enfermedades tienen medicamentos terapéuticos claros en mi país.
Así que mi sugerencia es que los jóvenes deben hacerse controles antes del matrimonio, antes del embarazo y prenatales para prevenir la aparición de enfermedades neonatales raras desde la raíz. Esto no sólo es responsable de usted mismo, sino también de sus hijos.