Introducción a la porfiria

La porfiria es una enfermedad del cuerpo humano. La hematoporfiria, también conocida como hematoporfiria, es una enfermedad metabólica causada por la producción y excreción anormal de porfirinas, a menudo con factores genéticos.

Según la localización del trastorno del metabolismo de las porfirinas, se divide en hematoporfiria eritropoyética y hematoporfiria hepática. Esta enfermedad es más común en bebés pero también puede ocurrir en adultos. Se llama porfiria tarda cutánea.

Información ampliada

Causas de la porfiria:

1. Tipo agudo intermitente

El tipo de porfiria agudo intermitente es más común, es una Enfermedad genética autosómica dominante causada por una deficiencia de PBG desaminasa (uroporfirinógeno sintasa). Este defecto reduce la conversión de PBG en uroporfirinógeno III en el hígado y el trastorno resultante de la síntesis de hemo refuerza la acción de la ALA sintasa. Como resultado, aumenta la síntesis de ALA y PBG y aumenta su excreción en la orina.

2. Tipo cutáneo retardado

La hematoporfiria de tipo cutáneo retardado es la porfiria hematológica más común, que es causada por la deficiencia de uroporfirinógeno descarboxilasa en el hígado. Es una herencia autosómica dominante. Los casos se distribuyen esporádicamente, con más pacientes masculinos que mujeres y la mayoría de los pacientes no tienen antecedentes familiares.

3. Tipo mixto o variante

La porfiria mixta es una enfermedad causada por la reducción de la protoporfirinógeno oxidasa y la hemo sintasa, y se hereda de forma autosómica dominante, pudiendo padecer ambos sexos. la enfermedad.

Enciclopedia Baidu - Porfiria hepática

Enciclopedia Baidu - Porfiria