Hematología de Yueweigen

En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice del ADN, lo que marcó el nacimiento de la biología molecular, llevando así la investigación de las ciencias biológicas a la era molecular y promoviendo el desarrollo de todo el campo de la vida. En la década de 1970, la aparición de las endonucleasas de restricción, la tecnología del ADN recombinante y la transferencia Southern llevaron la tecnología de la biología molecular a una nueva etapa. Más importante aún, estas tecnologías también han cambiado el diagnóstico tradicional de enfermedades, llevando el diagnóstico de enfermedades genéticas al nivel molecular. Entre ellos, la aparición del diagnóstico prenatal en 1974 y el polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción en 1978 promovieron el rápido desarrollo del campo. Estas tecnologías fueron iniciadas por el genetista chino Jian Yuewei (.

11 de junio de 1936, Yue Weigen. Nació en Hong Kong, China. Su padre fue el fundador del Banco de Asia Oriental en Hong Kong, por lo que su familia estaba en excelentes condiciones. Debido a la ocupación japonesa de Hong Kong durante la Segunda Guerra Mundial, la escuela secundaria de Yue Weigen fue interrumpida. y no ingresó al Wah Yan College hasta después de la guerra y completó sus estudios en 1952. En ese momento, los hermanos y hermanas de Yue Weigan ya habían ingresado en los campos de los negocios, la banca, los seguros y el derecho. sugirió elegir la medicina como carrera.

65438-0958, Yue Weigan recibió una licenciatura en medicina de la Universidad de Hong Kong y luego completó su residencia en el Departamento de Medicina Interna del Hospital Queen Mary durante dos años. Durante años, influenciado por dos famosos profesores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Hong Kong, Yue Weigan decidió abandonar el camino de la medicina tradicional (médico), entró en los Estados Unidos y comenzó algunas investigaciones científicas. La dirección que eligió fue la hematología. Yue Weigan llegó por primera vez al Hospital Peter Bent Brigham en Boston y trabajó con Frank Gardner, lo que realmente despertó el interés de Yue Weigan en la investigación científica. Luego, Yue Weigan interesó en la Universidad de Pittsburgh para realizar investigaciones clínicas con Jack Myers. de tiempo, y luego vino al Instituto de Tecnología de Massachusetts para estudiar la hemoglobina con el famoso experto en investigación de proteínas Vernon Ingram. Ingram ha logrado logros sobresalientes en la investigación de proteínas.

Se desarrolló por primera vez la tecnología de huellas dactilares de péptidos. en la década de 1950, y se demostró por primera vez a nivel de proteínas que las variaciones de un solo aminoácido en la hemoglobina pueden provocar un deterioro funcional (más tarde, Yue Weikan desarrolló un método de prueba genética más conciso). profundo conocimiento de los conceptos básicos de las enfermedades de la sangre.

Después de dejar el MIT, se fue a Montreal, donde tuvo la oportunidad de formarse en hematología con Louis Lowenstein. Fue esta formación la que sentó las bases para sus investigaciones posteriores. En Montreal tuvo la oportunidad de entrar en contacto con un grupo especial. El caso clínico fue el de un bebé prematuro defectuoso que murió de anemia severa poco después de nacer. En ese momento la enfermedad se conocía como alfa-talasemia. Hubo sólo algunas descripciones de las manifestaciones clínicas y la aparición de la enfermedad. Por lo tanto, Yue Weigan creía que el estudio de esta enfermedad sería de gran importancia, lo que más tarde se convirtió en una parte importante de su investigación científica. Waikan se unió a su antiguo mentor Gardner en la Universidad de Pensilvania. Después de trabajar en el laboratorio durante un tiempo, recibió una invitación de David Nathan, un colega del Hospital Brigham, para unirse al laboratorio de Nathan en el Hospital Infantil de Boston para estudiar la talasemia. que estaba interesado en esta enfermedad, se alegró mucho de tener esa oportunidad y aceptó de inmediato.

De 65438 a 0970, Yue Weigan se convirtió en profesor asistente de pediatría en la Facultad de Medicina de Harvard y también se unió al Boston Children's Hospital y comenzó su propia investigación sobre la talasemia. Yue Weigan utilizó la tecnología recientemente desarrollada en ese momento para estudiar la síntesis de proteínas de diferentes casos de talasemia, lo que ayudó a determinar el tipo de talasemia y sentó las bases para futuras investigaciones sobre la enfermedad.

Aunque Weiqin Yue logró un gran éxito en este campo y estableció su propia fundación de laboratorio, renunció a su trabajo aquí en 1972 y aceptó un puesto en la costa oeste en San Francisco, California, convirtiéndose en Jefe de Hematología en el Hospital General de San Francisco, también sirvió como profesor asociado de medicina (con el tiempo llegó a ser profesor en 1977) en el Departamento de Medicina y Medicina Experimental de la Universidad de California, San Francisco.

En la década de 1970, se establecieron básicamente las bases de la biología molecular y surgieron una tras otra una serie de nuevas tecnologías, como el descubrimiento de la transcriptasa inversa y las endonucleasas de restricción, la invención de la ingeniería genética y la transferencia Southern. , fabricando moléculas La biología ha entrado en su segunda época dorada de desarrollo. Yue Weigan también captó con entusiasmo esta información y aplicó con éxito estos nuevos desarrollos a su propia investigación científica, logrando así nuevos logros notables. Andree Dozy se unió al laboratorio mientras trabajaba en el Children's Hospital y trabajaba con Yuet Wai Kan. Fue con su ayuda que el laboratorio de Yue Weigan logró una gran cantidad de resultados de investigación. Mientras estaba en la Universidad de California, Yue Weigan tuvo la oportunidad de seguir a Bishop y Harold Varmus (los dos científicos compartieron el Premio Nobel de Fisiología y Medicina de 1989 por el descubrimiento del protooncogén) y se familiarizó con la transcriptasa inversa recién descubierta. en ese momento, y aplicándolo al estudio de la estructura genética de los pacientes con talasemia, la investigación a nivel de proteínas se centró en el ADN.

Yuet Waikan, Dojo y otros colegas descubrieron que los pacientes neonatales a menudo carecían de globulina en la sangre, por lo que especularon que esto podría deberse a defectos estructurales en el gen, lo que en última instancia conduce al fallo del proceso de traducción. . El ADNc de la globulina se obtuvo mediante transcriptasa inversa, y el ADN de pacientes con talasemia se hibridó con el ADNc, y se descubrió que el gen efectivamente estaba eliminado y eventualmente dañado. Esta es la primera vez que se encuentra una deleción genética en una enfermedad humana.

Yuet Wai Kan y sus colegas aplicaron inmediatamente este importante descubrimiento a los ensayos clínicos y pronto conocieron a una mujer embarazada que dio a luz a un bebé con talasemia y sospecharon que volvería a dar a luz a un bebé enfermo. . Yue Weigan y otros utilizaron células obtenidas del líquido amniótico de mujeres embarazadas para realizar pruebas de ADN y descubrieron que el feto concebido por esta mujer embarazada no tenía un defecto genético en la globulina, por lo que no sufriría anemia grave y podría nacer con confianza. Esta es la primera vez que los humanos utilizan la tecnología del ADN para diagnosticar enfermedades, creando un nuevo campo de diagnóstico prenatal.

Yuet Wai Kan y sus colegas utilizaron la enzima de restricción Hpa I para cortar el ADN de personas normales y pacientes con anemia falciforme, y luego lo separaron mediante electroforesis y lo detectaron con ADNc de globulina. Se descubrió que el gen de la globulina humana normal se encuentra en un fragmento de aproximadamente 7,6 kb, pero apareció un fragmento grande de aproximadamente 13 kb en el ADN de pacientes con anemia falciforme. Se descubrió que esto se debía a la secuencia posterior de la globulina. gen de pacientes con anemia falciforme (Un solo nucleótido (fuera de la región codificante) fue mutado, perdiendo así el sitio de escisión HPA I. Investigaciones adicionales demostraron que esta mutación (también conocida como polimorfismo) estaba fuertemente asociada con la anemia falciforme. Pronto, Yue Weiqin aplicó este fenómeno al diagnóstico prenatal de anemia falciforme y logró el éxito.

Investigaciones posteriores de ADN en otros pacientes con anemia falciforme encontraron que la mayoría de los pacientes tienen este segmento específico, como la talasemia, también tienen polimorfismos de segmentos genéticos, por lo que se pueden determinar en función de diferentes polimorfismos. diferentes anemias. Aunque este método tiene algunos problemas en el diagnóstico de enfermedades (no puede identificar directamente mutaciones en el gen diana), ha sentado las bases para el surgimiento y la aplicación generalizada de la tecnología RFLP (polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción) y ha sentado las bases para la identificación. de mutaciones desconocidas relacionadas con enfermedades proporcionan métodos importantes y se utilizan ampliamente en el estudio de la evolución y la farmacogenética.

El diagnóstico prenatal mediante ADN de la anemia falciforme y la talasemia ha desempeñado un papel muy importante en la promoción del desarrollo de la genética médica, especialmente el artículo de Yue Weigan de 1978, que representa un descubrimiento histórico en la historia de la genética médica. Ha sido citado cientos de veces y se ha convertido en un trabajo fundamental en este campo. Gracias a esta serie de logros, Yue Weigan ganó una enorme reputación internacional. En 1991 ganó el Premio Lasker de Investigación Médica Clínica, conocido como el "Pequeño Premio Nobel" en Estados Unidos.

Además, los honores de Yue Weikan incluyen el Premio Dameshek de la Sociedad Estadounidense de Hematología (1979), el Premio Allen de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (1984), el Premio Internacional Canadiense Gadner (1984) y el Premio Biomédico Waterford de la Estados Unidos y el Departamento de Medicina Interna (1987). El premio de la Fundación Warren Alpert en los Estados Unidos (1989), el premio de investigación Helmut Horton en Suiza (1995), el premio Shaw Life Science and Medicine en Hong Kong, China (2004) y el premio Lifetime Award de la Asociación de Biólogos Chinos en Estados Unidos. Premio al Logro (2006), etc. Yue Weigan fue elegido miembro de la Royal Society en 1981 (el primer chino en recibir este honor), académico de la Academia Estadounidense de Ciencias en 1986, académico de la Academia Sínica de Taiwán en 1988 y académico extranjero de la Academia China de Ciencias en 1996. Yue Weiqin recibió su título de médico de la Universidad de Hong Kong en 1980 y también recibió doctorados honoris causa de muchas universidades, como la Universidad de Cagliari (1981), la Universidad China de Hong Kong (1981) y la Universidad de Hong Kong. (1988). En 1983, Yue Weigan se convirtió en profesor de hematología en el Departamento de Medicina de la Universidad de California, San Francisco, de 1984 a 1984, se convirtió en director del Departamento de Medicina Molecular y Diagnóstico en el Departamento de Medicina Experimental y se convirtió en investigador del famoso Instituto Médico Howard Hughes (HHMI) en 1976. Yue Weigan también es profesor honorario en muchas universidades de China, incluida la Universidad de Hong Kong, la Universidad de Zhejiang, la antigua Primera Universidad Médica Militar, la Cuarta Universidad Médica Militar y la Universidad Xi'an Jiaotong. Weiqin Yue se desempeñó como presidente de la Sociedad Estadounidense de Hematología y actualmente es miembro del Comité Presidencial para la Medalla Nacional de Ciencias. En 1964, Yue Weikan se casó con Alvera Limaro en Boston y ahora vive en San Francisco. Yue Weigen continúa su investigación científica. Además de las pruebas de ADN, también estudia el diagnóstico de la talasemia y la anemia falciforme mediante diferentes métodos genéticos. Actualmente se están realizando experimentos para utilizar terapia génica y células madre para tratar enfermedades genéticas en humanos, como la corrección de la anemia falciforme mediante terapia génica. Yue Weigan es conocido por sus destacadas contribuciones al campo de la genética médica y, por tanto, se le considera uno de los favoritos para ganar el Premio Nobel. Por ejemplo, los resultados predichos por el profesor Rao Yi en 21 incluyen los resultados de Yue Weikan (nota: algunos de los resultados de esta predicción se verificaron en 2002, 2003 y 2006), y también se consideran los más probables. Por los logros de los científicos chinos. El arrepentimiento de no haber ganado el Premio Nobel de Fisiología o Medicina. Sin duda, los logros de Yue Weigan definitivamente merecen el Premio Nobel de Medicina, pero considerando que el Premio Nobel de Química puede otorgarse principalmente por sus aplicaciones técnicas, especialmente Sir Southern, quien inventó el sur de la India, nunca ganó el Premio Nobel (. Tiene más posibilidades de ganar el premio de química), por lo que hay buenas probabilidades de que compartan el honor. Desde que la tecnología de PCR y la mutagénesis dirigida por nucleótidos ganaron el Premio Nobel de Química en 1993, no ha habido ningún premio en el campo de la tecnología de biología molecular, por lo que la probabilidad de que este logro gane el Premio Nobel en los últimos años es extremadamente alta. Independientemente de si recibe el premio o no, la destacada contribución del profesor Yue Weigan al desarrollo de la genética merece la comprensión de todos. En particular, sus logros como científico chino en el campo de la biología molecular son dignos de orgullo para todo el pueblo chino.