Las características hereditarias de las enfermedades mitocondriales incluyen la herencia materna, la heterogeneidad y el umbral, y la heredabilidad, como se detalla a continuación.
1. Herencia materna
La combinación de núcleos de óvulo y espermatozoide es igual, pero la combinación de citoplasma dista mucho de ser igual. En la gran mayoría de los casos, el ADN mitocondrial mutado pasa a la descendencia a través de las mitocondrias en el citoplasma del óvulo de la madre. Es extremadamente raro que el ADN mitocondrial mutado pase a través del padre.
2. Existe un concepto de cantidad
Puede haber miles de moléculas de ADN mitocondrial (ADNmt) en el citoplasma de una célula. Si todas estas moléculas de ADNmt en un sitio específico son el mismo gen, la célula puede considerarse pura. Pero si miles de moléculas de ADNmt en una célula contienen tanto genes normales como genes mutantes en este sitio, esto se convierte en una impureza.
1. En términos generales, cuando el número de ADNmt mutado excede un cierto límite, aparecerán síntomas clínicos. (Umbral)
2. La proporción de ADNmt mutado parece estar relacionada con el grado de los síntomas clínicos.
3. La madre que transmite la mutación puede ser una paciente o una portadora normal de impurezas.
3. Es fácil causar neuropatía óptica hereditaria.
Las anomalías hereditarias de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial pueden causar neuropatía óptica hereditaria. El inicio inicial de la enfermedad es una neuritis aguda o subaguda del globo ocular, que provoca una atrofia bilateral grave del nervio óptico y un gran escotoma central, lo que provoca una pérdida repentina de la visión y una alteración de la visión de los colores. Después de un ataque agudo, la visión disminuye aún más e incluso se puede sufrir neuritis retrobulbar aguda o subaguda, pero a menudo se puede mantener una agudeza visual de 0,02 a 0,5. La edad máxima de aparición de esta enfermedad es entre los 20 y 25 años, pero puede ocurrir a cualquier edad.
4. Existencia de heterogeneidad y efecto umbral
Actualmente se ha completado la secuenciación del genoma del ADN mitocondrial (ADNmt), y se entiende que existe heterogeneidad y efecto umbral en su genética. características. Las anomalías en el ADNmt, como mutaciones del ARN de transferencia, mutaciones polipeptídicas, mutaciones del ARN ribosómico, etc., pueden provocar enfermedades. Las enfermedades genéticas mitocondriales comunes incluyen el síndrome CPEO, el síndrome KSS, el síndrome MELAS, el síndrome MERRF, el síndrome LHON, etc. El diagnóstico de enfermedades genéticas mitocondriales requiere una combinación de diagnóstico clínico e indicadores bioquímicos.
5. ADN y herencia
Las mitocondrias son un orgánulo importante situado fuera del núcleo de las células nucleadas y están relacionados con el metabolismo energético corporal y muchos metabolismos intermedios. Su forma, tamaño y número varían según el tipo de célula. Las mitocondrias también tienen ADN y herencia. La enfermedad mitocondrial se refiere a defectos del ADN mitocondrial, es decir, enfermedades causadas por duplicaciones, deleciones o mutaciones del ADN mitocondrial.
El gen causante de la enfermedad situado en las mitocondrias se hereda por vía materna y puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Sus manifestaciones clínicas comunes incluyen retraso en el desarrollo intelectual y motor, retraso mental, baja estatura y tono muscular reducido. La medición del lactato y el piruvato en sangre puede ayudar con el diagnóstico, y la biopsia muscular puede ayudar aún más a confirmar el diagnóstico.
Información ampliada
Principales tipos de enfermedades genéticas comunes
1. Enfermedades cromosómicas o síndromes cromosómicos. Los cambios en el material genético son visibles a nivel cromosómico y se manifiestan como cambios en el número o la estructura. Debido a que las enfermedades cromosómicas involucran una gran cantidad de genes, los síntomas suelen ser graves e implican aberraciones y cambios funcionales en múltiples órganos y sistemas.
2. Enfermedad de un solo gen. Se han descubierto más de 6.500 enfermedades monogénicas, principalmente enfermedades causadas por mutaciones en un par de alelos, causadas respectivamente por mutaciones en genes dominantes y genes recesivos. El llamado gen dominante se refiere a un gen que puede causar una enfermedad siempre que uno de los alelos (genes en la misma posición en un par de cromosomas homólogos que controlan rasgos relativos) mute. Un gen recesivo es un gen que causa enfermedad sólo cuando un par de alelos muta al mismo tiempo.
3. Enfermedades poligénicas.
Como sugiere el nombre, este tipo de enfermedad implica la acción de múltiples genes. A diferencia de las enfermedades de un solo gen, estos genes no tienen una relación dominante o recesiva. Cada gen tiene solo un ligero efecto acumulativo. Por lo tanto, diferentes personas pueden tener la misma enfermedad. involucrados en la enfermedad. La diferencia en el número de genes que causan la enfermedad puede tener diferencias significativas en la gravedad de la enfermedad y el riesgo de recurrencia.
También muestra agregación familiar. Por ejemplo, el labio hendido puede ser leve o grave, y algunas personas también pueden tener paladar hendido. Vale la pena señalar que las enfermedades poligénicas no solo están relacionadas con la genética, sino que también tienen un impacto considerable de factores ambientales, por lo que también se les llama enfermedades multifactoriales. Muchas enfermedades comunes como el asma, el labio hendido, la esquizofrenia, la anencefalia, la hipertensión, las enfermedades cardiovasculares congénitas, la epilepsia, etc., son enfermedades poligénicas.
Fuente de referencia: Enciclopedia Baidu - Enfermedad genética mitocondrial