La hemofilia es un grupo de trastornos hemorrágicos con trastornos de la coagulación hereditarios, incluidos los siguientes.
(1) Hemofilia A: Deficiencia del factor VIII (también conocido como globulina antihemófila, AHG).
(2) Hemofilia B: Deficiencia del factor IX (también conocido como componente de tromboplastina plasmática, PTC).
(3) Hemofilia C: Deficiencia del factor VIII (también conocido como precursor de la tromboplastina plasmática, PTA). Este grupo de enfermedades no es raro, con una tasa de incidencia de 5 a 10/100.000, siendo la hemofilia A la más común. Su característica común es la tendencia a sufrir hemorragias prolongadas después de una lesión menor de por vida.
1. Etiología y patogénesis La hemofilia A y B son ambas de herencia recesiva ligada al cromosoma X, que afecta a los hombres y se transmite por las mujeres. La hemofilia C se hereda de forma autosómica dominante o recesiva incompleta, y tanto hombres como mujeres pueden desarrollar o transmitir la enfermedad. La deficiencia de los factores VIII, IX y XI puede reducir la producción de tromboplastina en la primera etapa del proceso de coagulación, provocando trastornos de la coagulación sanguínea y provocando tendencias hemorrágicas. El factor VIII es un complejo macromolecular: está compuesto por VIII:C de pequeño peso molecular con actividad de coagulación y factor von Willebrand de gran peso molecular. El contenido de VIII:C es muy bajo y representa sólo el 1% del complejo. Ⅷ: C es una globulina soluble en agua, el 80% es sintetizada por el hígado y el 20% restante es sintetizada por el bazo, riñones, monocitos y macrófagos. Su actividad se destruye fácilmente y puede perder el 50% después de 24 horas. de almacenamiento a 37°C. El mecanismo de la disminución o deficiencia de C en pacientes con hemofilia A aún no está claro. El VWF es el portador del factor VIII, que tiene la función de hacer que las plaquetas se adhieran a la pared de los vasos sanguíneos. Cuando el VWF es deficiente, puede provocar hemorragias y deficiencia de factor VIII.
El factor IX es una glicoproteína sintetizada por el hígado y requiere de la participación de la vitamina K en su proceso de síntesis. El factor XI también se sintetiza en el hígado y su actividad es estable cuando se almacena fuera del cuerpo. Por lo tanto, el factor XI se puede complementar transfundiendo una cantidad adecuada de sangre almacenada a pacientes con esta enfermedad.
2. Manifestaciones clínicas y diagnóstico
1. Manifestaciones clínicas: Los síntomas hemorrágicos son las principales manifestaciones de este grupo de enfermedades. Existe una tendencia permanente a sangrar durante mucho tiempo después de lesiones menores u operaciones menores. Sin embargo, los síntomas hemorrágicos de la hemofilia C son generalmente leves.
La hemofilia A y B puede desarrollarse en el periodo neonatal, pero la mayoría de los casos ocurren alrededor de los 2 años de edad. La gravedad del sangrado en los primeros está relacionada con la actividad de VIII:C en plasma: aquellos con una actividad de 0 a 1% son graves. Los pacientes han tenido sangrado espontáneo, sangrado articular repetido o sangrado de tejido profundo (muscular, visceral). desde la infancia a menudo conduce a deformidad de las articulaciones; del 2% al 5% es de tipo medio, y los pacientes sangran intensamente después de lesiones menores, y el sangrado de las articulaciones es menos común del 6% al 20%, y los pacientes sangran después de lesiones menores; o cirugía el tiempo es prolongado, pero no hay sangrado espontáneo ni sangrado articular; 20% a 50% son de tipo subclínico, con sangrado solo después de un traumatismo severo o cirugía.
Los síntomas hemorrágicos y la clasificación de gravedad de la hemofilia B son similares a los de la hemofilia A. Aquellos con actividad del factor IX inferior al 2% son graves, lo cual es muy raro que la gran mayoría de los pacientes sean leves; Por lo tanto, los síntomas hemorrágicos de esta enfermedad son en su mayoría leves.
La hemofilia C es relativamente rara. Los niños heterocigotos no presentan síntomas hemorrágicos, mientras que sólo los niños homocigotos tienen tendencia a sangrar. El sangrado suele ocurrir después de un traumatismo o una cirugía, y el sangrado espontáneo es raro. El grado de hemorragia en los pacientes no está relacionado con la actividad del factor XI. Algunos pacientes tienen una actividad del factor XI de sólo el 1%, pero los síntomas hemorrágicos no son graves, mientras que algunos pacientes pueden tener una hemorragia grave aunque la actividad del factor XI sea del 20%; . Los pacientes con esta enfermedad suelen sufrir deficiencias de otros factores como el V y el VII.
2． Diagnóstico
(1) La enfermedad es más común en niños pequeños y en edad escolar que recién están aprendiendo a caminar.
(2) Después de un traumatismo o una cirugía menor, el sangrado no se detiene, puede durar días o meses e incluso puede poner en peligro la vida.
(3) Sangrado: grandes áreas de hematomas en la piel o hematoma muscular profundo, epistaxis, sangrado de encías y otras mucosas, etc.
(4) Artropatía: En la fase aguda, la hinchazón y el dolor son los síntomas principales.
(5) Examen de laboratorio ①Prueba de detección: el recuento de plaquetas, el tiempo de sangrado y el tiempo de retracción del coágulo son normales, el tiempo de coagulación, el tiempo de tromboplastina parcial y el tiempo de generación de tromboplastina se prolongan y el tiempo de protrombina sérica se acorta.
② Experimentos cualitativos: prueba de generación de tromboplastina y experimento de corrección El experimento simple de generación y corrección de tromboplastina es de importancia diagnóstica para la clasificación de la hemofilia: puede corregirse con plasma normal adsorbido con sulfato de bario, pero no puede corregirse con plasma normal adsorbido con sulfato de bario. Suero normal. Es hemofilia A. La hemofilia B no puede corregirse con plasma normal adsorbido con sulfato de bario, pero sí con suero normal. La hemofilia C se puede corregir con plasma normal adsorbido con sulfato de bario y suero normal.
(6) Diagnóstico diferencial: Debe distinguirse de la enfermedad de von Willebrand.
3. Diferenciación y tratamiento del síndrome
1. Tipo de sangre con Qi que no toma el control
La diferenciación del síndrome muestra sangrado repetido, sangrado continuo, equimosis cutánea, hematoma muscular, vómitos y sangrado, mareos y sudoración espontánea, palpitaciones y dificultad para respirar, extremidades cansadas, poca comida y falta de apetito, y tez apagada. La lengua es pálida, la saburra blanca y espesa y el pulso es fino y débil.
El tratamiento vigoriza el bazo y el qi, absorbe y nutre la sangre.
Modificación y sustracción de la prescripción Decocción Guipi: 15g cada uno de Codonopsis pilosula, Astragalus membranaceus y Poria cocos, 10g cada uno de Angelica sinensis, rizoma de Atractylodes, gelatina de piel de burro y Mijo Spatholobus, y 6g cada uno de Lithospermum sinensis y carbón Diyu.
Si el bazo y el estómago están deficientes, añadir hojas de jengibre y artemisa; si hay hematoma, añadir salvia miltiorrhiza y Dilongma chinensis; si la equimosis de la piel no desaparece, añadir raíz de Imperata cogongrass.
2． Tipo de deficiencia de Yin y exceso de fuego
El diagnóstico del síndrome muestra sangrado repetido, sangrado continuo, sangre roja brillante, epistaxis ocasional, manchas moradas en la piel, calor en las palmas y las plantas, mejillas rojas, sudores nocturnos. , mareos, tinnitus, garganta seca, sed, heces secas y orina amarilla. Lengua roja con poca saburra, pulso filiforme y rápido.
El tratamiento nutre el hígado y los riñones, repone el yin y reduce el fuego.
Modificación y sustracción de la prescripción Decocción de Zhibai Dihuang: 15 g cada uno de Rehmannia glutinosa, corteza de paeonol, Anemarrhena, Eclipta y Ligustrum lucidum, 12 g cada uno de ñame, cornus y raíz de peonía blanca, y Phellodendron 6 g.
Para sangrado severo, agregue raíz de Imperata cogongrass y Agrimony; para síntomas evidentes de deficiencia y calor, agregue Artemisia annua y caparazón de tortuga para estasis sanguínea, agregue Salvia miltiorrhiza.
3. Tipo de colaterales que bloquean la estasis sanguínea
La diferenciación del síndrome muestra sangrado espontáneo repetido, equimosis en la piel, manchas de color púrpura oscuro, hinchazón y dolor en las articulaciones, dificultad en la flexión y extensión, dolor localizado, hematoma muscular e incluso atrofia muscular y piel apagada. . La lengua es morada y oscura, o tiene petequias, y el pulso es fino y astringente.
El tratamiento puede reponer el qi, activar la circulación sanguínea, eliminar la estasis sanguínea y dragar las colaterales.
La decocción recetada de Taohong Siwu se modifica: 12 g de cada uno de cártamo, raíz de peonía roja, rizoma de Chuanxiong y raíz de angélica; 10 g de cada uno de salvia miltiorrhiza, astrágalo y rehmannia glutinosa y 6 g de cada uno de Paoshanjia y Dilong; .
Para hematoma de miembro superior, agregue ramas de morera; para hematoma de miembro inferior, agregue Achyranthes bidentata; para pacientes con atrofia muscular, aumente la dosis de medicamento activador de la sangre.
4. Tratamiento adyuvante
1. Recetas
(1) Pastillas Shihui (aplicables a personas en la etapa de sangrado de hemofilia y a personas con síntomas de deficiencia y calor).
(2) Yunnan Baiyao (adecuado para pacientes con hemofilia que tienen sangrado crónico a largo plazo e hinchazón y dolor en las articulaciones).
(3) Pastillas de Guipi (adecuadas para personas en periodo de remisión de hemofilia y con bazo débil).
(4) Pastillas Zhibai Dihuang (aplicable a pacientes con hemofilia por deficiencia de yin y exuberancia del fuego).
(5) Pastillas Xijiao Dihuang (adecuadas para el sangrado provocado por el calor de la sangre).
2． Receta
(1) 30g cada uno de Bletilla japonica, Puhuang puhuang, Bleurotus leucophylla, Panax notoginseng, Dilong 40g, Cardo y Regaliz 20g cada uno. ***Muela hasta obtener un polvo fino. De 3 a 6 años: 2 a 3 g cada vez, de 6 a 9 años: 3 a 4 g cada vez, de 9 a 12 años: 4 a 5 g cada vez. 3 veces al día (para aquellos con sangrado espontáneo prolongado).
(2) 6 g cada uno de coptis y escutelaria, 30 g cada uno de yeso y raíz de Imperata, 15 g cada uno de Anemarrhena y Agrimony, 12 g cada uno de dendrobium y carbón de rubia, y 9 g de regaliz. Decocción en agua y tomar (aplicable a personas con sangre caliente y sangrado persistente).
(3) Sanguijuela 6g, Dilong 10g, Salvia miltiorrhiza 15g, Cártamo 10g, Astrágalo 15g, Codonopsis pilosula 10g, Panax notoginseng (infusión) 5g. Decocción en agua y tomar (adecuado para pacientes con sangrado espontáneo prolongado, hinchazón y dolor en las articulaciones).
(4) 30 g de rehmannia cruda, 20 g de agrimonia, 20 g de rubia, 20 g de nudo de raíz de loto, 15 g de escutelaria, 10 g de Achyranthes achyranthes y 5 g de cártamo. 1 dosis al día, hervir en agua, tomar 3 veces divididas.
(5) 10g de raíz blanca, 10g de gelatina de piel de burro, 2g de incienso y 2g de mirra. Decocte la raíz blanca y la gelatina de piel de burro en agua, muela el incienso y la mirra hasta convertirlos en polvo y bébalo, 1 dosis por día (aplicable a pacientes con sangrado, hinchazón y dolor articular prolongados).
3. Los tratamientos de hemostasia local incluyen compresión local, colocación de bolsas de hielo, aplicación local de plasma, polvo hemostático, aplicación de trombina o esponja de gelatina, etc.
5. Cuidados de enfermería
(1) Haga un buen trabajo al educar a los pacientes sobre la prevención del sangrado. Indique a los pacientes que se muevan con suavidad, se corten las uñas, se vistan de forma holgada y tengan cuidado. de traumatismos y daños articulares.
(2) Evitar diversas cirugías cuando sea necesario, se deben reponer los factores de coagulación y corregir el tiempo de coagulación hasta que cicatrice la herida.
(3) Utilice la administración oral tanto como sea posible, evite o reduzca las inyecciones intramusculares, utilice agujas finas cuando las inyecciones sean necesarias y extienda el tiempo de compresión y hemostasia.
(4) Si hay tendencia a sangrar, se deben restringir las actividades y se debe realizar reposo en cama. Una vez que se detiene el sangrado, se debe aumentar gradualmente la cantidad de actividad.
(5) Los pacientes cuyo sangrado prolongado y repetido afecta su calidad de vida deben ser consolados pacientemente, instruirlos sobre métodos para prevenir el sangrado y cooperar activamente con el tratamiento y la atención. El sangrado causado por un traumatismo o una cirugía menor se puede detener con presión local o compresas frías, y también se pueden usar medicamentos como la epinefrina para detener el sangrado.
(6) Cuidado del sangrado articular: ① Descanse en cama y deje de realizar actividades; ② Compresa fría local para detener el sangrado, vendar adecuadamente y fijar la extremidad en una posición funcional; ③ Elevar la extremidad afectada; Reponer oportunamente la coagulación de acuerdo con las instrucciones del médico. ⑤ Cuando sea necesaria la punción debido a un sangrado abundante, preste atención a la técnica aséptica. ⑥ Después de que la hinchazón disminuya, ayude gradualmente a restaurar la actividad y función de las articulaciones;
(7) En caso de hemorragia grave de otros órganos, se debe reponer el volumen de sangre a tiempo y los factores de coagulación para el tratamiento de primeros auxilios. Como transfusión de componentes sanguíneos, concentrado de globulina antihemófila o complejo de protrombina, etc., y preste atención para observar si existen complicaciones como fiebre y hepatitis.