Preguntas del examen de ingreso a la universidad sobre mapeo genético

(1) Los perfiles genéticos I-1 y I-2 son normales, pero su hija II-3 está enferma. I-3 y I-4 eran normales, pero su hija II-6 estaba afectada, lo que indica que la enfermedad es autosómica recesiva.

(2) Dado que la enfermedad está controlada por dos pares de genes, y ambos pueden causar la enfermedad de forma independiente, sólo la doble dominancia significa que es normal. Suponiendo que al menos un par de genes en la primera generación de individuos es homocigoto, el genotipo de II-3 es aaBB y la descendencia de II-3 (aaBB) y II-4 (afectada) es normal (A-B-), entonces II El genotipo de -4 es ⅲ y el genotipo de -1 es AAbb. Debido a que el genotipo de ⅱ-3 es AABb, y al menos un par de genes en la primera generación es homocigótico, los genotipos de ⅰ-1 y ⅰ-2 son AABB, por lo que el genotipo de ⅱ-2 puede ser AABB o AABB.

(3) Se sabe que el genotipo de ⅱ-2 puede ser AABb o AABB. De manera similar, se sabe que el genotipo de ⅱ-5 puede ser AABB o AABB. Si ⅱ-2 y ⅱ-5 se casan, hay tres situaciones en las que la descendencia portará el gen de la enfermedad: 13abb×23abb, 13abb×23abb. Por lo tanto, la probabilidad de que su descendencia sea portadora del gen de la enfermedad es 13×23×12+13×23×12+23×23(1-12)=59.

(4) La metafase de la mitosis es el mejor período para observar la forma y el número de cromosomas. Se deben seleccionar células en metafase para observar cromosomas anormales. En la Figura 2, los cromosomas 14 y 21 están conectados entre sí para formar un cromosoma anormal, falta la parte media y el comportamiento cromosómico anormal tiene espirales y sinapsis.

(5) Como se muestra en la Figura 3, cuando aparecen cromosomas anormales durante la meiosis, tres cromosomas se emparejarán. En la última etapa de la primera meiosis, cuando los cromosomas homólogos se separan, los tres cromosomas emparejados en la Figura B, cuando dos cromosomas emparejados aleatoriamente se separan y el otro cromosoma se mueve aleatoriamente a cualquier polo de la célula, una célula hija pierde 1 cromosoma. Entonces su tipo de mutación es la mutación del número de cromosomas.

(6) Figura 3: Durante la fase tardía de la primera meiosis, cuando los cromosomas homólogos se separan, cuando los tres pares de cromosomas de la figura se separan, el otro par de cromosomas se mueve aleatoriamente a cualquier polo de la celúla. Hay tres situaciones posibles: ① 14 se mueve hacia un polo, el cromosoma anormal y 21 se mueve al otro polo al mismo tiempo, ② el cromosoma anormal se mueve hacia un polo, 65438. Resultados * * * Se produjeron seis tipos de esperma. También hay espermatozoides normales entre estos seis tipos de espermatozoides (incluidos el cromosoma 4 y el cromosoma 21), por lo que casarse con una mujer normal también puede dar a luz a una descendencia normal.

Entonces la respuesta es;

(1) Autosómica recesiva

(2)AaBbAABb o AABb

(3)59

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(4) Metafase BC

(5) Variación del número de cromosomas (?, o variación de la estructura cromosómica, o variación cromosómica, o translocación)

(6) 6¿Puedo producir descendencia normal? El hombre puede producir espermatozoides normales (incluidos los cromosomas 4 y 21) durante la meiosis y, de forma natural, puede producir descendencia normal.