El examen en los primeros tres meses de embarazo puede detectar eficazmente defectos genéticos El Journal of Obstetrics and Gynecology publicó un estudio que introdujo un método que puede detectar más del 90% de los defectos genéticos en los primeros tres meses de embarazo. Embarazo. Nuevos métodos de detección del síndrome de Down. Esta prueba de detección temprana, que combina análisis de sangre y ultrasonido, puede reemplazar la "prueba triple" comúnmente utilizada y puede realizarse en las primeras 6 a 8 semanas de embarazo para detectar más síndrome de Down. El síndrome de Down es uno de los defectos genéticos más comunes y afecta aproximadamente a 1 de cada 600 nacimientos.
El estudio "Detección del síndrome de Down mediante bioquímica sanguínea y translucidez nucal en el primer trimestre del embarazo" se ha realizado en colaboración con varias unidades. Incluyen los Laboratorios NTD en Huntington, Nueva York, el Centro DiDiagnosi Prenatale en Palermo, Italia, el Centro de Terapia Génica y Genética Médica en Chapel Hill, Carolina del Norte, y el Centro Médico de la Universidad George Washington en Washington.
En este estudio, los investigadores utilizaron ultrasonido para medir la cantidad de líquido que se acumula en la parte posterior del cuello del feto, también conocida como translucidez nucal. Además, los investigadores también midieron las cantidades de β-hCG y PAPP-A libres en la sangre de los pacientes. Los resultados de ambas pruebas se incorporan a una fórmula matemática que los investigadores utilizan para determinar el riesgo de que un bebé tenga síndrome de Down. Mediante este método de detección, se puede encontrar que alrededor del 5% de los fetos tienen riesgo de padecer síndrome de Down. A continuación, los investigadores realizaron pruebas de diagnóstico en estos pacientes de alto riesgo, como la prueba de vellosidades coriónicas (CVS) o el diagnóstico de líquido amniótico. Estos métodos pueden determinar de manera concluyente si el feto que lleva una paciente tiene síndrome de Down. Este estudio mostró que el 91% de las pacientes que tenían un feto con síndrome de Down estaban en el grupo de alto riesgo.
La nueva prueba de detección, vendida como Ultrascreen(R) por NTD Laboratories de Huntington, Nueva York, ofrece varias ventajas. Mejora la tasa de detección del síndrome de Down, permite que las mujeres embarazadas con fetos normales estén seguras antes, permite que las pacientes de alto riesgo tengan más tiempo y más opciones y también puede identificar los fetos de las pacientes que deciden abortar.
Para evitar defectos genéticos, las pruebas de cromosomas fluorescentes pueden permitir un diagnóstico temprano.
Los genes portadores de enfermedades genéticas congénitas hacen que muchas personas se preocupen por dar a luz a próximas generaciones no saludables. La comunidad médica utiliza cromosomas fluorescentes para. pez Con esta tecnología, en las primeras etapas del embarazo, las mujeres embarazadas pueden tomar muestras de las células vellosas del feto para realizar pruebas cromosómicas especiales para conocer el código genético del bebé, confirmar si hay defectos genéticos y evitar dar a luz a niños con defectos genéticos en el futuro. .
¡Algunas parejas con enfermedades hereditarias congénitas están preocupadas por tener un bebé con defectos genéticos! La madre de Yaxian todavía se siente muy triste y arrepentida cuando recuerda a su hija de 1 año y 4 meses que falleció. La madre de Yaxian dijo que ella misma es portadora de la deleción del cromosoma 22, aunque clínicamente es bastante normal, su hija heredó el cromosoma que le faltaba y padecía enfermedades cardíacas, deficiencia del timo, inmunodeficiencia innata e infecciones repetidas. sepsis, y su condición subió y bajó, y tuvo dos cirugías de corazón. Al final, fue vencido por la enfermedad y lamentablemente falleció.
La muerte de Ya Xian hizo que la madre tuviera mucho miedo de volver a dar a luz. Afortunadamente, a través de la tecnología de diagnóstico genético prenatal de pesca de cromosomas fluorescentes, las células vellosas del feto se pueden analizar entre las semanas 9 y 18 del embarazo para comprenderlas. Los genes fetales de antemano, con defectos cromosómicos o no, la madre de Yaxian finalmente dio a luz a un bebé sano.
Cai Liping, pediatra del Hospital Taipei Tzu Chi, dijo que este método de detección es como pescar. La sonda de detección puede detectar genes normales. Si el gen es defectuoso, la sonda no responderá, lo cual es un problema. problema de las enfermedades genéticas. El cribado genético ayuda mucho. Cai Liping dijo: Si desea realizar un diagnóstico prenatal, puede comenzar desde dos puntos de tiempo: un punto de tiempo es alrededor de las 10 semanas, cuando hacemos una muestra de vellosidades coriónicas y podemos analizar las células fetales, el otro punto de tiempo es entre las 16 y las 10 semanas. 16 semanas Si haces líquido amniótico a las 18 semanas, aún puedes cultivar células fetales y también puedes usar la llamada técnica de pesca de fluorescencia cromosómica, y aún puedes verlo.
Cai Liping señaló que la tecnología de análisis de cromosomas fluorescentes puede permitir a las madres con enfermedades congénitas realizar exámenes genéticos moleculares, incluidas enfermedades raras como el leopardo, la displasia ectodérmica, la anhidrosis, el síndrome post-Marfan y el desprendimiento de retina, etc. detectarse tempranamente mediante el seguimiento y seguimiento del embarazo para evitar dar a luz a un bebé con defectos congénitos.